Ø ¿Qué
es la enfermedad de Menkes?
La enfermedad de Menkes es una enfermedad genética
rara y fatal que afecta el transporte de cobre alrededor del cuerpo, lo que
priva al cerebro y otros tejidos de este mineral esencial. También se conoce
como síndrome del cabello ensortijado de Menkes o síndrome de Menkes.
Ø
¿A
quiénes afecta?
La enfermedad de Menkes normalmente sólo afecta a los
bebés varones.
Las hembras pueden llevar a la enfermedad (70% de los
casos son hereditarios)
La enfermedad de Menkes puede ocurrir de forma
espontánea (30% de los casos)
La enfermedad de Menkes se encuentra en todos los
grupos étnicos.
La enfermedad de Menkes se produce en 1 de cada
100.000 a 1 de cada 250.000 nacidos vivos.
Ø ¿Cuáles
son algunos de los síntomas de la enfermedad de Menkes?
Los niños con la enfermedad de Menkes generalmente
exhiben algunos, si no la mayoría de las siguientes características:
üPelo
corto, escaso, rizado que a menudo es incoloro.
ü Insuficiencia
para aumentar de peso y crecer al ritmo esperado (retraso del crecimiento).
ü El tono
muscular débil (hipotonía).
ü Flacidez
rasgos faciales.
ü Convulsiones.
ü Retrasos
en el desarrollo (tanto física como intelectualmente).
ü Regordetes,
mejillas sonrosadas.
ü Baja
temperatura corporal.
ü Irritabilidad.
ü Pálido,
color de la piel pigmentada.
ü Infecciones
frecuentes del tracto urinario (ITU) causadas por divertículos en la vejiga.
ü Dificultades
respiratorias.
ü
Debilidad de los huesos quebradizos.
Ø ¿Qué
tratamientos hay disponibles?
Actualmente no hay cura para la enfermedad de Menkes,
sin embargo el tratamiento de cobre (ya sea en forma de histidina cobre,
cloruro de cobre, sulfato de cobre o acetato de cobre) están disponibles para
los niños con enfermedad de Menkes. Por favor visite el apartado “Tratamiento con Histidinato de cobre”, para obtener más información.
Otros tratamientos para síntomas específicos que están
también disponibles. Por favor, consulte también el apartado “Otros Tratamientos”, para
obtener más información.
Ø ¿Cómo
se diagnostica la Enfermedad de Menkes?
El diagnóstico de la enfermedad de Menkes es a menudo
difícil debido a la naturaleza poco común de la enfermedad y también el hecho
de que los niños recién nacidos afectados por lo general parecen sanos al nacer
con pocos, si no hay síntomas de la enfermedad de Menkes para los primeros 2-3
meses.
Sin embargo, algunos bebés que nacen con la enfermedad
de Menkes nacerán con el pelo rizado inusual que debería justificar una mayor
investigación.
Hay varias pruebas diferentes que se pueden realizar
para confirmar la enfermedad de Menkes sin embargo más comúnmente análisis de
sangre mostrará bajo el cobre y los niveles ceruloplasmina y un examen
microscópico del pelo mostrará la calidad torcido o rizado de la Enfermedad de
Menkes.
Ø ¿Qué
genes están involucrados en la enfermedad de Menkes?
Una mutación del gen ATP7A causa la enfermedad de
Menkes. Esta mutación puede ocurrir en cualquier lugar a lo largo del gen ATP7A
y puede ser cualquiera de las mutaciones de sentido erróneo siguiente-,
mutaciones del sitio de empalme, mutaciones sin sentido, mutaciones de
inserción o supresión mutaciones.
