Saludos !!!!!
Les informo que he recibido un correo electrónico desde CIBERER. donde me indican que están intentando recoger la máxima información existente sobre la "Enfermedad de Menkes" a familiares y doctores para abrir una nueva linea de investigación en España. Creo que es una buena causa el poder dar dicha información para que en un futuro NO muy lejano tengamos la deseada solución y medicación para todas las "familias Menkes". En breve les iré informando sobre este particular...
Se prevé reunir a todas las familias afectadas por enfermedades relacionadas con el metabolismo del cobre que sea posible en Barcelona los dias 29 y 30 de Enero del 2016.
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------La primera Jornada Nacional de la Enfermedad de Menkes, organizada por el CIBERER, el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y la Asociación Amigos de Nono reunirá los próximos días 29 y 30 de enero a familias de afectados por esta enfermedad ultra-rara con investigadores y responsables médicos.
Les informo que he recibido un correo electrónico desde CIBERER. donde me indican que están intentando recoger la máxima información existente sobre la "Enfermedad de Menkes" a familiares y doctores para abrir una nueva linea de investigación en España. Creo que es una buena causa el poder dar dicha información para que en un futuro NO muy lejano tengamos la deseada solución y medicación para todas las "familias Menkes". En breve les iré informando sobre este particular...
Se prevé reunir a todas las familias afectadas por enfermedades relacionadas con el metabolismo del cobre que sea posible en Barcelona los dias 29 y 30 de Enero del 2016.
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------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------La primera Jornada Nacional de la Enfermedad de Menkes, organizada por el CIBERER, el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y la Asociación Amigos de Nono reunirá los próximos días 29 y 30 de enero a familias de afectados por esta enfermedad ultra-rara con investigadores y responsables médicos.
El primer
paso de la investigación en la enfermedad de Menkes es la búsqueda de familias
de afectados y de especialistas clínicos que hayan llevado pacientes de este
tipo de enfermedades o que potencialmente los puedan recibir. Todos los que
quieran participar en la investigación y en esta jornada pueden escribir a imendes@ciberer.es.
En esta
jornada, se presentará el proyecto de investigación cooperativa y traslacional
para el estudio de la enfermedad de Menkes, una patología de muy baja
prevalencia caracterizada por la neurodegeneración y anomalías del tejido
conectivo. "Se trata de un proyecto en el que los afectados y sus médicos
de referencia tienen un papel esencial, contribuyendo de forma
participativa en la investigación biomédica traslacional. El objetivo
principal es crear una estructura que permita el abordaje de la investigación
terapéutica de la enfermedad", explica el doctor Francesc Palau, Director
Científico del CIBERER, Director del IPER y coordinador de este proyecto.
Las
familias de los afectados, que tendrán una participación activa en esta
jornada, compartirán sus expectativas y necesidades. Además, habrá un
reconocimiento médico de los niños por parte del equipo del Hospital Sant Joan
de Déu, en cuyas instalaciones se celebrará este encuentro.
"Esta
primera jornada es un gran paso en la enfermedad de Menkes para todos los
afectados y familiares. Servirá para que quede constancia de que estamos
haciendo frente día a día a una enfermedad terrible. Al estar presentes
familiares y afectados, podremos hablar con alguien que está pasando por lo
mismo que nosotros, lo que nos ayudará a todos en muchos sentidos. Además, nos
abre la puerta a la esperanza en encontrar una solución", subraya Llanos
Moraga, presidenta de la Asociación Amigos de Nono.
Diversos
investigadores y responsables clínicos hablarán sobre los aspectos básicos y
clínicos de la enfermedad de Menkes, el diagnóstico y tratamiento de esta
patología y los trastornos del metabolismo de metales asociados al genATP7A.
Los
especialistas participantes en esta jornada se reunirán finalmente para
unificar tratamientos y protocolos clínicos para la enfermedad de Menkes.