Síndrome del cabello acerado
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| CIE-10 | E83.0 |
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| CIE-9 | 759.8 |
| OMIM | 309400 |
| Buscar | en Medline (en inglés) |
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| {{{1}}} | en MedlinePlus |
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| Sinónimos | Síndrome de Menkes. Enfermedad del cabello ensortijado. Síndrome del cabello ensortijado de Menkes. Déficit de cobre, ligado al cromosoma X. Tricopoliodistrofia. Enfermedad del cabello crespo. |
El síndrome del cabello acerado es una enfermedad genética del metabolismo del cobre.
Denominada la enfermedad de Menkes, da comienzo antes del nacimiento. El cobre se acumula en cantidades excesivas en hígado, existiendo un déficit de él en la mayoría de los restantes tejidos del organismo. Los cambios en la estructura afectan al pelo, el cerebro, los huesos, el hígado y las arterias.
Clínicamente se caracteriza por piel arrugada, muy especialmente en el cuello, micrognatia (mandíbula pequeña), hipotonia, retraso en el desarrollo, cabello descolorido y escaso, con retraso mental profundo.
El transporte del cobre también está alterado en la enfermedad de Wilson.
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