Ø Ø Vivencia personal de la enfermedad e información de la misma.

--- SÍGANOS ---


--- TRADUCCIÓN DEL BLOG A OTROS IDIOMAS ---



Seguramente hoy ha sido vuestra primera visita a la web, por lo tanto me veo en la obligación de poneros al corriente del porqué de ella, y si ya la visitasteis con anterioridad, no está de más refrescar la memoria:

Ø  La web se creó en Septiembre del 2006 a raíz de NO poder conseguir con suma facilidad información sobre esta terrible y cruel "enfermedad", y que se nos hizo partícipe de ella al nacimiento de mi hijo en Julio del 2004.
Ø  Comparto con todos vosotros, lo acontecido en relación con la “enfermedad" a través de “nuestra vivencia", siendo mi deseo que sea de vuestro interés y os aporte la información necesaria para el conocimiento de esta. Ver más.
Ø  La finalidad de la web, ha sido, es y será, agrupar toda información que sea veraz y contrastada, relativa a la enfermedad en una sola página web, para facilitar la búsqueda de esta.
Ø  Como podréis comprobar, en cada una de las entradas expuestas, hay un párrafo donde se indica la fuente que he consultado para dar dicha información y por lo tanto podéis visitarla si así lo deseáis.

Quisiera dejar claro que esta es la única pretensión del administrador de la web, y os pediría que si creéis que NO se cumple con este objetivo, me lo indiquéis por "correo electrónico", o bien rellenando el apartado "Contacto”.
También tenéis la oportunidad de valorar la web a través del cuestionario que está alojado en el apartado "Colaboración".

Muchos de vosotros os preguntareis ¿por qué NO hiciste nada de lo que a continuación nos expones?

Ø  Porque estaba, tal y como muchos de vosotros estáis en estos momentos, buscando y buscando donde informarme sobre la "enfermedad".
Ø  Porque NO tenía las herramientas suficientes para hacerlo.
Ø  Porque NO encontré a nadie, ni nada donde asesorarme en los pasos a seguir para poder hacerlo.

Por todo eso, hoy escribo esta nota, para que cualquiera de vosotros podáis hacerlo con la ayuda de las Webs que he encontrado para tal fin. Y que os enumero seguidamente:

                                                                 
Gracias por vuestra visita.
                
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Enfermedades raras, monólogo de Álex Clavero, escrito de manera colectiva por familiares de niños y niñas con enfermedades raras.



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- COLABORA EN LA INVESTIGACIÓN -








Teaming es una herramienta online para recaudar fondos para causas sociales a través de micro donaciones de 1€ al mes. La filosofía de Teaming se basa en la idea de que con 1€, nosotros solos no podemos hacer mucho pero si nos unimos, podemos conseguir grandes cosas.
Y en nuestro caso, es la recaudación de fondos para poder sufragar la línea de Investigación creada en España para la curación de la “Enfermedad de Menkes”, que se lleva a cabo desde el “Hospital Sant Joan de Deu” de Barcelona y con la colaboración de Ciberer.
Si deseas colaborar, solo debes pinchar encima del logo.
Gracias por tu aportación.

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Entrevista en el programa Aquí La Radio de Aragón Radio (21/11/2016)



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¿Qué es Rare Commons?


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Razones para investigar

           1.   Conocer la historia natural de la enfermedad, sus características clínicas y bioquímicas, las correlaciones genotipo/fenotipo que posibilitan adelantarse a la evolución de la enfermedad e informar y acompañar de forma más adecuada a las familias respecto a la enfermedad en su hijo.

 2.  Desarrollar algoritmos de sospecha y diagnóstico que permitan el diagnóstico precoz de la enfermedad y sus complicaciones, la actuación terapéutica temprana y la asistencia actualizada según avanza el conocimiento de la enfermedad.

  3. Elaborar guías de práctica clínica y pautas de actuación médica y documentos de consenso basados en la experiencia acumulada y el consenso entre los diferentes médicos que participan en el grupo, la revisión de la literatura y el análisis directo de datos reales de los pacientes.

   4. Generar observaciones que orienten hacia nuevas hipótesis y posibilidades terapéuticas, fomentando la continuidad y traslación entre la investigación clínica y la básica.

   5. Mejorar la información relevante para las familias participantes respecto al correcto manejo de la enfermedad ofreciendo asesoramiento profesional general que nunca sustituirá al consejo médico.

    6. Detectar necesidades asistenciales específicas de la enfermedad para poder ser consideradas y trasladadas a los equipos médicos correspondientes con el ánimo de mejorar la asistencia integral centrada en el paciente.

    7. Ofrecer a la comunidad científica una herramienta tecnológica que facilite la colaboración internacional entre profesionales para promover la investigación clínica en enfermedades raras y el consenso en la asistencia.

  8. Facilitar el acceso universal a la información sobre enfermedades raras superando barreras geográficas y aminorando la soledad de familias y médicos en estas enfermedades.



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Investigación en enfermedades raras

Las enfermedades poco frecuentes, una prioridad de los sistemas de salud
En la actualidad se estima que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras o poco frecuentes, considerándose como tales aquéllas que afectan a un reducido número de la población. La prevalencia suele ser el principal indicador para determinar que una enfermedad es poco frecuente. En el caso de la Unión Europea, se consideran enfermedades raras aquéllas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes y que además implican riesgos psicosociales asociados y carecen de tratamientos curativos.
Se considera que aproximadamente entre 27 y 36 millones de europeos y unos 25 millones de norteamericanos padecen una enfermedad rara. En España se calcula que podrían existir unos 3 millones de afectados.
Del global de enfermedades raras que existen, se calcula que el 80 % de las mismas afectan a niños, probablemente por su origen genético que determina la manifestación en edades tempranas.
Las enfermedades poco frecuentes, diversas, pero con unos condicionantes comunes
Este grupo de enfermedades se caracteriza por la escasa información biomédica y científica. El reducido número de pacientes y su dispersión geográfica, limitan su estudio y su mejor conocimiento.
Otro condicionante clave, y que afecta directamente a la calidad de vida de los pacientes y de sus familias, es el sufrimiento y la carga emocional que llevan asociadas, acrecentada por la ausencia de tratamiento curativo en la mayoría de ellas.
La necesidad de investigar una de las principales prioridades
El conocimiento médico y científico sobre este grande y heterogéneo grupo de enfermedades es insuficiente. El número de publicaciones científicas sigue aumentando, sobre todo las relacionadas con la identificación de nuevos síndromes. Sin embargo, la generación de conocimiento se concentra en menos de 1.000 enfermedades y suelen ser aquéllas con mayor frecuencia dentro de que todas son enfermedades de baja prevalencia.
La investigación es uno de los principales elementos que puede influir en una mayor esperanza para los pacientes, por este motivo desde el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona promovemos esta iniciativa, con el fin de que las enfermedades raras pediátricas sean cada vez más conocidas. Conocer mejor una enfermedad es un paso previo e imprescindible para el desarrollo de un tratamiento.



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¿Por qué hay que investigar sobre las enfermedades raras?

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Nueva Investigación

Saludos !!!!!
Les informo que he recibido un correo electrónico desde CIBERER. donde me indican que están intentando recoger la máxima información existente sobre la "Enfermedad de Menkes" a familiares y doctores para abrir una nueva linea de investigación en España. Creo que es una buena causa el poder dar dicha información para que en un futuro NO muy lejano tengamos la deseada solución y medicación para todas las "familias Menkes". En breve les iré informando sobre este particular...


Se prevé reunir a todas las familias afectadas por enfermedades relacionadas con el metabolismo del cobre que sea posible en Barcelona los dias 29 y 30 de Enero del 2016.
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------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------La primera Jornada Nacional de la Enfermedad de Menkes, organizada por el CIBERER, el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y la Asociación Amigos de Nono reunirá los próximos días 29 y 30 de enero a familias de afectados por esta enfermedad ultra-rara con investigadores y responsables médicos.
El primer paso de la investigación en la enfermedad de Menkes es la búsqueda de familias de afectados y de especialistas clínicos que hayan llevado pacientes de este tipo de enfermedades o que potencialmente los puedan recibir. Todos los que quieran participar en la investigación y en esta jornada pueden escribir a imendes@ciberer.es.
En esta jornada, se presentará el proyecto de investigación cooperativa y traslacional para el estudio de la enfermedad de Menkes, una patología de muy baja prevalencia caracterizada por la neurodegeneración y anomalías del tejido conectivo. "Se trata de un proyecto en el que los afectados y sus médicos de referencia tienen un papel esencial, contribuyendo de forma participativa en la investigación biomédica traslacional. El objetivo principal es crear una estructura que permita el abordaje de la investigación terapéutica de la enfermedad", explica el doctor Francesc Palau, Director Científico del CIBERER, Director del IPER y coordinador de este proyecto.
Las familias de los afectados, que tendrán una participación activa en esta jornada, compartirán sus expectativas y necesidades. Además, habrá un reconocimiento médico de los niños por parte del equipo del Hospital Sant Joan de Déu, en cuyas instalaciones se celebrará este encuentro.
"Esta primera jornada es un gran paso en la enfermedad de Menkes para todos los afectados y familiares. Servirá para que quede constancia de que estamos haciendo frente día a día a una enfermedad terrible. Al estar presentes familiares y afectados, podremos hablar con alguien que está pasando por lo mismo que nosotros, lo que nos ayudará a todos en muchos sentidos. Además, nos abre la puerta a la esperanza en encontrar una solución", subraya Llanos Moraga, presidenta de la Asociación Amigos de Nono.
Diversos investigadores y responsables clínicos hablarán sobre los aspectos básicos y clínicos de la enfermedad de Menkes, el diagnóstico y tratamiento de esta patología y los trastornos del metabolismo de metales asociados al genATP7A.

Los especialistas participantes en esta jornada se reunirán finalmente para unificar tratamientos y protocolos clínicos para la enfermedad de Menkes.



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Encuentro con el Dr. Kaler. gracias a la ASSOCIAZIONE ANGELI PER LA VITA

GRANDE EMOZIONE



Fuente consultada;  Aquí

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Reunión con el Dr. Stephen G. Kaler en Niza, Gracias a la iniciativa de Alliance Menkes France

Lunes, 13 de octubre de 2014. Reunión de Niza, en París, en el centro de IMAGINE con el profesor Kaler, especialista en la enfermedad de Menkes, el Consejo científico de la Alianza Menkes Francia, y familias de pacientes - un encuentro rico en emociones y lecciones… -



Soy una persona anónima, de las miles que hay con algún familiar sufriendo una de las llamadas "Enfermedades-raras", y en mi caso en concreto, la denominada "Enfermedad de Menkes", que mi hijo Gerard fue quien la padeció. 
Mi intención es divulgar y dar a conocer, dentro de mis posibilidades, en una sola "web", toda la información que he podido recopilar relacionada con la “enfermedad”, para que las personas que la padezcan, tengan una base del conocimiento de esta, y no se encuentren en la situación que me encontré en el momento de buscar dicha información.
Deseo dar a conocer la 'desesperación', que sufrimos, por la incapacidad de dar alguna solución a este tipo de enfermedades. Y sobre todo, dar muchos ánimos a las familias que la puedan padecer.
Por todo lo comentado anteriormente me lance en esta “aventura” de escribir y explicar de primera mano cómo convivimos con la “enfermedad”…

Animo a que ustedes hagan lo mismo.

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IRB, cantan y bailan para conseguir fondos

Los científicos del IRB de Barcelona cantan y bailan para conseguir fondos




Los científicos del Instituto de Investigación Biomédica (IRB) de Barcelona cantan, bailan y hacen sonar sus probetas y tubos de ensayo en un vídeo lanzado este lunes en las redes sociales, en una campaña de micromecenazgo pionera en el campo científico europeo que pretende conseguir fondos para sus proyectos.
Soy una persona anónima, de las miles que hay con algún familiar sufriendo una de las llamadas "Enfermedades-raras", y en mi caso en concreto, la denominada "Enfermedad de Menkes", que mi hijo Gerard fue quien la padeció. 
Mi intención es divulgar y dar a conocer, dentro de mis posibilidades, en una sola "web", toda la información que he podido recopilar relacionada con la “enfermedad”, para que las personas que la padezcan, tengan una base del conocimiento de esta, y no se encuentren en la situación que me encontré en el momento de buscar dicha información.
Deseo dar a conocer la 'desesperación', que sufrimos, por la incapacidad de dar alguna solución a este tipo de enfermedades. Y sobre todo, dar muchos ánimos a las familias que la puedan padecer.


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