1. Conocer la historia natural de la enfermedad, sus características
clínicas y bioquímicas, las correlaciones genotipo/fenotipo que
posibilitan adelantarse a la evolución de la enfermedad e informar y acompañar
de forma más adecuada a las familias respecto a la enfermedad en su hijo.
2. Desarrollar algoritmos de sospecha y diagnóstico que permitan el diagnóstico precoz de la enfermedad y sus complicaciones, la actuación terapéutica temprana y la asistencia actualizada según avanza el conocimiento de la enfermedad.
3. Elaborar guías de práctica clínica y pautas de actuación médica y documentos de consenso basados en la experiencia acumulada y el consenso entre los diferentes médicos que participan en el grupo, la revisión de la literatura y el análisis directo de datos reales de los pacientes.
4. Generar observaciones que orienten hacia nuevas hipótesis y posibilidades terapéuticas, fomentando la continuidad y traslación entre la investigación clínica y la básica.
5. Mejorar la información relevante para las familias participantes respecto al correcto manejo de la enfermedad ofreciendo asesoramiento profesional general que nunca sustituirá al consejo médico.
6. Detectar necesidades asistenciales específicas de la enfermedad para poder ser consideradas y trasladadas a los equipos médicos correspondientes con el ánimo de mejorar la asistencia integral centrada en el paciente.
7. Ofrecer a la comunidad científica una herramienta tecnológica que facilite la colaboración internacional entre profesionales para promover la investigación clínica en enfermedades raras y el consenso en la asistencia.
8. Facilitar el acceso universal a la información sobre enfermedades raras superando barreras geográficas y aminorando la soledad de familias y médicos en estas enfermedades.
2. Desarrollar algoritmos de sospecha y diagnóstico que permitan el diagnóstico precoz de la enfermedad y sus complicaciones, la actuación terapéutica temprana y la asistencia actualizada según avanza el conocimiento de la enfermedad.
3. Elaborar guías de práctica clínica y pautas de actuación médica y documentos de consenso basados en la experiencia acumulada y el consenso entre los diferentes médicos que participan en el grupo, la revisión de la literatura y el análisis directo de datos reales de los pacientes.
4. Generar observaciones que orienten hacia nuevas hipótesis y posibilidades terapéuticas, fomentando la continuidad y traslación entre la investigación clínica y la básica.
5. Mejorar la información relevante para las familias participantes respecto al correcto manejo de la enfermedad ofreciendo asesoramiento profesional general que nunca sustituirá al consejo médico.
6. Detectar necesidades asistenciales específicas de la enfermedad para poder ser consideradas y trasladadas a los equipos médicos correspondientes con el ánimo de mejorar la asistencia integral centrada en el paciente.
7. Ofrecer a la comunidad científica una herramienta tecnológica que facilite la colaboración internacional entre profesionales para promover la investigación clínica en enfermedades raras y el consenso en la asistencia.
8. Facilitar el acceso universal a la información sobre enfermedades raras superando barreras geográficas y aminorando la soledad de familias y médicos en estas enfermedades.
