Las enfermedades poco frecuentes,
una prioridad de los sistemas de salud
En la
actualidad se estima que existen
entre 5.000 y 7.000 enfermedades
raras o poco frecuentes, considerándose como tales aquéllas que
afectan a un reducido número de la población. La prevalencia suele ser el
principal indicador para determinar que una enfermedad es poco frecuente. En el caso
de la Unión Europea, se consideran enfermedades raras aquéllas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000
habitantes y que además implican riesgos psicosociales asociados y
carecen de tratamientos curativos.
Se
considera que aproximadamente entre 27 y 36 millones de europeos y unos 25
millones de norteamericanos padecen una enfermedad rara. En España se calcula
que podrían existir unos 3 millones de afectados.
Del
global de enfermedades raras que existen, se calcula que el 80 % de las mismas afectan a niños,
probablemente por su origen genético que
determina la manifestación en edades tempranas.
Las enfermedades poco frecuentes, diversas, pero con unos condicionantes
comunes
Este
grupo de enfermedades se caracteriza por la escasa información biomédica y
científica. El reducido número de pacientes y su dispersión
geográfica, limitan su estudio y su mejor conocimiento.
Otro
condicionante clave, y que afecta directamente a la calidad de vida de los
pacientes y de sus familias, es el sufrimiento y la carga emocional que llevan
asociadas, acrecentada por la ausencia de tratamiento curativo en la mayoría de ellas.
La necesidad de investigar una de las principales prioridades
El
conocimiento médico y científico sobre este grande y heterogéneo grupo de
enfermedades es insuficiente. El número de publicaciones científicas sigue aumentando,
sobre todo las relacionadas con la identificación de nuevos síndromes. Sin embargo, la generación de conocimiento se
concentra en menos de 1.000 enfermedades y suelen ser aquéllas
con mayor frecuencia dentro de que todas son enfermedades de baja prevalencia.
La
investigación es uno de los principales elementos que puede influir en una
mayor esperanza para los pacientes, por este motivo desde el Hospital Sant Joan de Déu de
Barcelona promovemos esta iniciativa, con el fin de que las enfermedades raras
pediátricas sean cada vez más conocidas. Conocer mejor una enfermedad es un
paso previo e imprescindible para el desarrollo de un tratamiento.
