• PISTA CRUCIAL PARA TRATAR LA ENFERMEDAD DE MENKES

Uno de cada 100.000 niños nace con la Enfermedad de Menkes, un trastorno genético que afecta a la capacidad del cuerpo para absorber adecuadamente el cobre de los alimentos y provoca déficits en el cerebro, ataques epilépticos, alteraciones del movimiento, retrasos en el crecimiento y, a menudo, muerte antes de los 3 años de edad. Inyectar cobre en los niños con Mal de Menkes no ha demostrado ser beneficioso, porque a las células les puede faltar la capacidad de utilizarlo apropiadamente.
Ahora, un equipo de investigadores en bioquímica de la Universidad de Misuri, Estados Unidos, ha presentado públicamente pruebas concluyentes de que el gen ATP7A es esencial para la absorción del cobre de los alimentos. Su trabajo con ratones de laboratorio también brinda un mejor conocimiento de cómo este gen influye en la Enfermedad de Menkes, una información que puede ser decisiva para encontrar un buen tratamiento para esta afección.
Una persona no puede sobrevivir si su cuerpo no posee el gen ATP7A. Por eso, sin ese gen o cuando se posee una versión mutada del mismo, surge el Mal de Menkes.
Anteriormente, los científicos no tenían un buen modelo para evaluar la función del gen o tratar de comprender mejor las causas últimas de los síntomas de la enfermedad. En su nuevo estudio, el equipo del bioquímico Michael Petris, profesor en la Universidad de Misuri en la ciudad estadounidense de Columbia, pudo modificar ratones para que no tuvieran el gen ATP7A en ciertas áreas del cuerpo, específicamente el tracto intestinal, donde se realiza la absorción de nutrientes. Esto ha permitido obtener información muy valiosa sobre la enfermedad, información que puede ser la base para desarrollar tratamientos médicos más eficaces.

Michael Petris, Sha Zhu, Yanfang Wang, Victoria Hodgkinson, Erik Ladomersky y Karen Nickelson. (Foto: Aaron Duke)

Los resultados de esta nueva investigación ayudarán a conocer mejor en qué parte del cuerpo es vital la función de este gen y cómo su ausencia en ciertos tejidos puede provocar Mal de Menkes. Petris y sus colaboradores quieren seguir estudiando la biología subyacente en dicha enfermedad para determinar dónde habría que concentrar los esfuerzos de investigación en el futuro. Si llega a saberse bien qué órganos o tejidos son los de mayor responsabilidad en el transporte de cobre por todo el cuerpo, los científicos podrán centrarse en asegurar que el gen sea expresado en esas áreas.
En el reciente estudio también han trabajado Yanfang Wang, Sha Zhu y Gary Weisman, del Departamento de Bioquímica en la Universidad de Misuri, Joseph Prohaska de la Escuela de Medicina de la Universidad de Minnesota, y Jonathan Gitlin del Laboratorio Biológico Marino en Woods Hole, Massachusetts, todas estas entidades en Estados Unidos.

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