Quería compartir con todos, unas preguntas que me hicieron unas niñas de la Universidad Austral de Valdivia de Chile, con respecto a la enfermedad de Menkes, la cual tiene mi hijo Alonso.
1) ¿Antes de tener un hijo con síndrome de menkes Había escuchado de la enfermedad?No, nunca.
2) ¿Cuando se entero del diagnostico de su hijo, antes del parto (N° de mes gestacional) o luego de el?Nos enteramos a los 3 meses de haber nacido, un 24 de Diciembre del 2010.
3) ¿Posee otros hijos? ¿Si es si alguno posee alguna enfermedad?No, es hijo único.
4) ¿Qué edad biológica poseían ambos progenitores al momento de concebir a Alonso?30 la mamá y Yo 38.
5) ¿Alonso nació en atención de salud pública o privada? ¿En qué región de Chile?Atención Privada, Clínica Dávila, Santiago.
6) ¿Cuáles han sido las complicaciones de la enfermedad de menkes en Alonso?Reiteradas neumonías, síndrome bronqueal obstructivo moderado, epilepsia sintomática secundaria, trastorno de deglución con Gastrostomía desde los 3 meses, Hipersecretor. Síndrome de apnea obstructiva del sueño con requerimiento de O2 nocturno
7) ¿Qué tratamiento utiliza Alonso?Ninguno para su enfermedad de base. Existe el Cobre Histidina o cloruro de cobre, pero no en Chile y muy difícil de conseguir en mundo. Para Epilepsia toma anticonvulsivantes: Fenobarbital, trileptal, keppra lioresyl.
8) ¿Cuál es la periocidad del tratamiento?Debiera ser inyecciones subcutáneas diarias de cobre histidina, pero el no posee el medicamento, aunque este es solo paliativo.
9) ¿Cuál es el costo del tratamiento?No sabemos.
10) ¿Que otros casos conoce en Chile? ¿ha tenido contacto con otros padres en su misma situación (Síndrome de Menkes)?Sabemos de solo otros dos casos en Chile, aun vivos de 3 y 4 años (Entre ellos Primos). Con Alonso serian 3 casos y el tiene 2 años cumplidos recién en Septiembre.
11) ¿Se sintió acogido por el equipo médico en el trato de la enfermedad? ¿Cree que tenían dominio para tratar a niños con este síndrome?La verdad que en Chile muy pocos saben de este Síndrome, por lo que era un desconocimiento general de casi todo los médicos, que se informaban igual que nosotros, a través de internet.
Según lo que hemos escuchado son muy pocos niños, alrededor de solo 7 casos que ha habido en Chile.
12) ¿Cómo se llama el centro de salud donde actualmente es atendido Alonso?.Inicialmente fue diagnosticado en el Hospital Clínico de La Universidad de Chile a los 3 meses de vida, hoy es atendido por El Hospital Clínico de la Universidad Católica, el cual creemos están un poco mejor preparados para diagnosticar y acompañar a la familia en los diferentes procesos de Hospitalización de Alonso y con un buen equipo de consejo genético.
13) Puede contarnos como ha sido la vivencia desde la perspectiva de padre sobre la enfermedad.
Bueno, esto a sido un proceso muy difícil para nuestro grupo familiar, primero saber después de 3 meses que Alonso había nacido y que se encontraba muy bien y en perfectas condiciones, saber que algo raro estaba pasando, que no todo estaba bien…. Un 24 de diciembre del 2010, tipo 3 de la tarde, donde todo el mundo pensaba en ir a festejar, a nosotros nos estaban citando al Hospital de la Chile, donde nuestro hijo se encontraba Hospitalizado, para darnos una noticia, que no iba a ser de las mejores, algo yo había escuchado días anteriores en los pasillos del hospital, relacionado con el cobre, y cuando escuche eso llegue a averiguar en Internet, probablemente como lo han hecho Uds. también y se habrán dado cuanta que no era nada bueno, claro que lo averigue para mi y no le conté a nadie, por lo que cuando nos citaron ese día 24 y nos dieron el diagnostico (Síndrome de Menkes), no hice mas que llorar, la mamá de Alonso no sabia por qué y el Doctor me miraba, recuerdo que la mamá me preguntaba es malo? Es malo?, como le decía que nuestro hijo iba a morir, de hecho al contárselos yo ahora a Uds., me emociono al recordar ese momento… Bueno, desde ahí que nuestras vidas cambiaron, y hemos tenido que ir adaptándonos de apoco a los nuevos requerimientos y necesidades de nuestro hijo, a sido muy difícil y hemos necesitado mucha ayuda, psicológica, económica (por los grandes gastos que ha involucrado poder tenerlo con una mejor calidad de vida, mientras este con nosotros), de apoyo familiar y contención en los momentos difíciles, que ya han sido hartos (súper importante), hemos vivido ya varias veces en su corta vida donde hemos pensado que se va, pero como todos estos niños con capacidades diferentes son fuertes y salen una y otra vez adelante… ha sido un proceso de aprendizaje y desgaste también, en buscar he informarnos a través de la red como viven también estos pequeños en otros países, aquí en Chile la información es muy escasa por no decir nula, es mas, terminamos nosotros enseñándole a los médicos, enfermeras, técnicos, como manejar a Alonso, es muy frustrante y nos sentimos muy desorientado en su primer año de vida, buscamos en muchos países el medicamento (Histidinato de Cobre) para tratar de traerlo a Chile, pero hasta ahora ha sido imposible, creemos estar conciente que ese medicamento no le salvaría la vida, que solo retrasa un poco, y mejora con las crisis epilépticas, en el color del pelo y algunas otras cosas estéticas, pero el final es el mismo, uno como padre trata de hacer y buscar todo lo que este a nuestro alcance por darle una mejor calidad de vida, la vida de un niño Menkes es de un ir y venir al Hospital, gracias a Dios, nosotros hoy podemos darle una hospitalización domiciliaria y tener a alguien que lo cuida día y noche, tenemos un hospital en casa….. Hemos tratado de aprender a vivir el día a día con Él, a la mamá le cuesta mas asumir la realidad y Yo mantengo mi cabeza ocupada en muchas cosas para no pensar en lo que se vendrá, compartimos mucho con El, y tratamos de darle puras alegrías, creo que los papas de estos niños deben de aprender a ser muy fuertes, debo reconocer que da mucho miedo pensar en cuando El no este o cuando llegue el momento de despedirlo…. Alonso toma hartos medicamentos, 4 anticonvulcionantes, Keppra, Fenobarbital, Trileptal y Lioresyl estos son como lo importante, los demás son como hipersecretor; puff de salbutamol, berodual y Flixotide, atrovent nasal, toma un antibiotico permanente…… ocupamos mucho tiempo en El, Alonso desde que se diagnostico su enfermedad ha tenido terapia Motora y ocupacional, para que no se atrofien sus musculatura, hace harto ejercicio, ha estado en Rehabilitación en el Hospital Pedro Aguirre Cerda (PAC), en casa, Ahora de forma intermitente en Teleton, en estos 2 mencionados hemos aprendido mucho para su rehabilitación o para su no deterioro, también hemos recibido mucha ayuda de los profesionales de estos centros …. Alonso esta hoy con requerimiento de O2 de 2 litros durante la noche mientras duerme y de día no es necesario a menos que lo requiriera….
Bueno, como resumen a esta pregunta puedo decir, que es una experiencia extraña, difícil, dolorosa, frustrante, penosa, pero por sobre todo gratificante y emocionante de tener un hijo que a pesar de sus discapacidades lucha también diariamente por demostrar su amor y cariño a quienes les rodean, expresándolo de diferentes maneras, incluso con un pequeño gesto, que para otra familia podría pasar inadvertido.
Espero esto pueda servir para vuestra investigación, es la vida real y no solo nuestra, sino de muchas familias de niños con capacidades diferentes.
1) ¿Antes de tener un hijo con síndrome de menkes Había escuchado de la enfermedad?No, nunca.
2) ¿Cuando se entero del diagnostico de su hijo, antes del parto (N° de mes gestacional) o luego de el?Nos enteramos a los 3 meses de haber nacido, un 24 de Diciembre del 2010.
3) ¿Posee otros hijos? ¿Si es si alguno posee alguna enfermedad?No, es hijo único.
4) ¿Qué edad biológica poseían ambos progenitores al momento de concebir a Alonso?30 la mamá y Yo 38.
5) ¿Alonso nació en atención de salud pública o privada? ¿En qué región de Chile?Atención Privada, Clínica Dávila, Santiago.
6) ¿Cuáles han sido las complicaciones de la enfermedad de menkes en Alonso?Reiteradas neumonías, síndrome bronqueal obstructivo moderado, epilepsia sintomática secundaria, trastorno de deglución con Gastrostomía desde los 3 meses, Hipersecretor. Síndrome de apnea obstructiva del sueño con requerimiento de O2 nocturno
7) ¿Qué tratamiento utiliza Alonso?Ninguno para su enfermedad de base. Existe el Cobre Histidina o cloruro de cobre, pero no en Chile y muy difícil de conseguir en mundo. Para Epilepsia toma anticonvulsivantes: Fenobarbital, trileptal, keppra lioresyl.
8) ¿Cuál es la periocidad del tratamiento?Debiera ser inyecciones subcutáneas diarias de cobre histidina, pero el no posee el medicamento, aunque este es solo paliativo.
9) ¿Cuál es el costo del tratamiento?No sabemos.
10) ¿Que otros casos conoce en Chile? ¿ha tenido contacto con otros padres en su misma situación (Síndrome de Menkes)?Sabemos de solo otros dos casos en Chile, aun vivos de 3 y 4 años (Entre ellos Primos). Con Alonso serian 3 casos y el tiene 2 años cumplidos recién en Septiembre.
11) ¿Se sintió acogido por el equipo médico en el trato de la enfermedad? ¿Cree que tenían dominio para tratar a niños con este síndrome?La verdad que en Chile muy pocos saben de este Síndrome, por lo que era un desconocimiento general de casi todo los médicos, que se informaban igual que nosotros, a través de internet.
Según lo que hemos escuchado son muy pocos niños, alrededor de solo 7 casos que ha habido en Chile.
12) ¿Cómo se llama el centro de salud donde actualmente es atendido Alonso?.Inicialmente fue diagnosticado en el Hospital Clínico de La Universidad de Chile a los 3 meses de vida, hoy es atendido por El Hospital Clínico de la Universidad Católica, el cual creemos están un poco mejor preparados para diagnosticar y acompañar a la familia en los diferentes procesos de Hospitalización de Alonso y con un buen equipo de consejo genético.
13) Puede contarnos como ha sido la vivencia desde la perspectiva de padre sobre la enfermedad.
Bueno, esto a sido un proceso muy difícil para nuestro grupo familiar, primero saber después de 3 meses que Alonso había nacido y que se encontraba muy bien y en perfectas condiciones, saber que algo raro estaba pasando, que no todo estaba bien…. Un 24 de diciembre del 2010, tipo 3 de la tarde, donde todo el mundo pensaba en ir a festejar, a nosotros nos estaban citando al Hospital de la Chile, donde nuestro hijo se encontraba Hospitalizado, para darnos una noticia, que no iba a ser de las mejores, algo yo había escuchado días anteriores en los pasillos del hospital, relacionado con el cobre, y cuando escuche eso llegue a averiguar en Internet, probablemente como lo han hecho Uds. también y se habrán dado cuanta que no era nada bueno, claro que lo averigue para mi y no le conté a nadie, por lo que cuando nos citaron ese día 24 y nos dieron el diagnostico (Síndrome de Menkes), no hice mas que llorar, la mamá de Alonso no sabia por qué y el Doctor me miraba, recuerdo que la mamá me preguntaba es malo? Es malo?, como le decía que nuestro hijo iba a morir, de hecho al contárselos yo ahora a Uds., me emociono al recordar ese momento… Bueno, desde ahí que nuestras vidas cambiaron, y hemos tenido que ir adaptándonos de apoco a los nuevos requerimientos y necesidades de nuestro hijo, a sido muy difícil y hemos necesitado mucha ayuda, psicológica, económica (por los grandes gastos que ha involucrado poder tenerlo con una mejor calidad de vida, mientras este con nosotros), de apoyo familiar y contención en los momentos difíciles, que ya han sido hartos (súper importante), hemos vivido ya varias veces en su corta vida donde hemos pensado que se va, pero como todos estos niños con capacidades diferentes son fuertes y salen una y otra vez adelante… ha sido un proceso de aprendizaje y desgaste también, en buscar he informarnos a través de la red como viven también estos pequeños en otros países, aquí en Chile la información es muy escasa por no decir nula, es mas, terminamos nosotros enseñándole a los médicos, enfermeras, técnicos, como manejar a Alonso, es muy frustrante y nos sentimos muy desorientado en su primer año de vida, buscamos en muchos países el medicamento (Histidinato de Cobre) para tratar de traerlo a Chile, pero hasta ahora ha sido imposible, creemos estar conciente que ese medicamento no le salvaría la vida, que solo retrasa un poco, y mejora con las crisis epilépticas, en el color del pelo y algunas otras cosas estéticas, pero el final es el mismo, uno como padre trata de hacer y buscar todo lo que este a nuestro alcance por darle una mejor calidad de vida, la vida de un niño Menkes es de un ir y venir al Hospital, gracias a Dios, nosotros hoy podemos darle una hospitalización domiciliaria y tener a alguien que lo cuida día y noche, tenemos un hospital en casa….. Hemos tratado de aprender a vivir el día a día con Él, a la mamá le cuesta mas asumir la realidad y Yo mantengo mi cabeza ocupada en muchas cosas para no pensar en lo que se vendrá, compartimos mucho con El, y tratamos de darle puras alegrías, creo que los papas de estos niños deben de aprender a ser muy fuertes, debo reconocer que da mucho miedo pensar en cuando El no este o cuando llegue el momento de despedirlo…. Alonso toma hartos medicamentos, 4 anticonvulcionantes, Keppra, Fenobarbital, Trileptal y Lioresyl estos son como lo importante, los demás son como hipersecretor; puff de salbutamol, berodual y Flixotide, atrovent nasal, toma un antibiotico permanente…… ocupamos mucho tiempo en El, Alonso desde que se diagnostico su enfermedad ha tenido terapia Motora y ocupacional, para que no se atrofien sus musculatura, hace harto ejercicio, ha estado en Rehabilitación en el Hospital Pedro Aguirre Cerda (PAC), en casa, Ahora de forma intermitente en Teleton, en estos 2 mencionados hemos aprendido mucho para su rehabilitación o para su no deterioro, también hemos recibido mucha ayuda de los profesionales de estos centros …. Alonso esta hoy con requerimiento de O2 de 2 litros durante la noche mientras duerme y de día no es necesario a menos que lo requiriera….
Bueno, como resumen a esta pregunta puedo decir, que es una experiencia extraña, difícil, dolorosa, frustrante, penosa, pero por sobre todo gratificante y emocionante de tener un hijo que a pesar de sus discapacidades lucha también diariamente por demostrar su amor y cariño a quienes les rodean, expresándolo de diferentes maneras, incluso con un pequeño gesto, que para otra familia podría pasar inadvertido.
Espero esto pueda servir para vuestra investigación, es la vida real y no solo nuestra, sino de muchas familias de niños con capacidades diferentes.
