ENFERMEDAD de MENKES

Menkes, Enfermedad de Instituto de Salud Carlos III
ENFERMEDADES RARAS - PÁGINA PRINCIPAL


Sinónimos:
Cobre, ligado al cromosoma X, Déficit de
Transporte del Cobre, Enfermedad del
Cabello Crespo, Enfermedad del
Tricopoliodistrofia
Cabello Acerado Enfermedad del


Código CIE-9-MC: 759.8


Vínculos a catálogo McKusick: 309400 Otro Web

Prestaciones y aspectos sociales


Descripción en lenguaje coloquial:
La enfermedad de Menkes es una enfermedad genética del metabolismo del cobre de comienzo prenatal (antes del nacimiento). El cobre se acumula en cantidades excesivas en el hígado, pero existe una déficit de cobre en la mayoría de los restantes tejidos del organismo. Los cambios estructurales afectan al pelo, cerebro, huesos, hígado y arterias.

El transporte del cobre está alterado en dos enfermedades, la enfermedad de Wilson y la enfermedad de Menkes. El cobre es un metal, que forma parte de un importante número de enzimas (sustancia protéica capaz de activar una reacción química definida), la función del cobre es esencial en la trasferencia de electrones en una serie de rutas metabólicas críticas del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal).

El metabolismo debe mantener un equilibrio entre el suficiente aporte de cobre necesario para mantener sus funciones y la eliminación del exceso que resulta tóxico para el organismo. En la enfermedad de Menkes los niveles séricos de cobre y ceruloplasmina son bajos, probablemente por un déficit en la absorción y el transporte del cobre a través del intestino. Los síntomas se atribuyen a una actividad deficiente de los enzimas dependientes de cobre (lisil oxidasa, citocromo C oxidasa, dopamina ß- hidroxilasa, tirosinasa y superóxido dismutasa).

Fue descrita por primera vez, en 1962, por John H. Menkes. Se estima una prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) de 1/50.000 a 1/100.000 nacidos vivos.

Clínicamente se caracteriza ser niños que parecen normales al nacimiento, pero que a los pocos meses de vida sufren un rápido deterioro neurológico con hipotermia (descenso anormal de a temperatura), hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), convulsiones mioclónicas (espasmo muscular rítmico e involuntario) generalizadas, atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) óptica y retraso mental intenso, con grandes dificultades para la alimentación que impiden al niño ganar peso, se acompaña de repliegues de la piel, especialmente en el cuello, occipucio prominente, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), retraso del desarrollo, hipopigmentación y cabello descolorido, escaso y ensortijado.

No existe tratamiento curativo de la enfermedad, el tratamiento con histidinato de cobre ha demostrado ser eficaz en algunos casos, en la prevención del deterioro neurológico, sobre todo si se comienza a tratar en el periodo neonatal o preferiblemente fetal. El tratamiento debe mantenerse de por vida. Siendo esta enfermedad mortal, si no se trata.

El gen que determina la enfermedad de Menkes se localiza en el cromosoma 13 y codifica la enzima transportadora de cobre ATP7A, la proteína codificada por el ATP7A se ha localizado en el aparato de Golgi (estructura celular encargada de secreción de proteínas y de la fabricación de lisosomas y peroxisomas, usados para la digestión intracelular y el metabolismo lipídico).

Se hereda como un rasgo genético recesivo ligado al cromosoma X (Xq12-q13).

Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Febrero-2004
Direcciones URL de interés:
Información médica. Informe complementario para la solicitud de histidinato de cobre como medicamento de uso compasivo. (Idioma español) Otro Web
Información médica. (Idioma español) Otro Web

Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas. (ASEREMAC)
Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591
FAX : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
Domicilio : C/ Serrano 140
Localidad: 28006 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587
FAX : 913941592
WEB : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org


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Los datos que se proporcionan UNICAMENTE tienen carácter informativo. En ningún caso la información debe utilizarse con fines diagnósticos ni de tratamiento. No pretende sustituir a la información que le pueda dar su médico. El contenido de esta página puede cambiar sin previo aviso, ya que se pretende mantener la información acerca de estas enfermedades tan actualizada como sea posible.

ENFERMEDADES-RARAS

Enfermedad rara

De Wikipedia, la enciclopedia libre

Según la definición de la Unión Europea, enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o enfermedad poco frecuente, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.

Ciertas enfermedades con más del 5/10.000 de individuos afectados se incluyen también entre las enfermedades raras, dado que las subpoblaciones de esta condición pueden ser menores que la prevalencia estándar. Alrededor de 30 millones de europeos están afectados por enfermedades raras (2003), calificación que merece aquellas en las que el número de afectados es inferior a 185.000, cifra que en España se reduce a 20.000.

En la literatura médica se han descrito entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, y se estima entre 4.000 y 5.000 el número de ellas para las que no existe tratamiento curativo.

Tabla de contenidos

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Listado que apunta hacia páginas en inglés [editar]

Organizaciones continentales y mundiales [editar]

Bibliografía [editar]

Referencias [editar]

Direcciones de interés (España) [editar]


  • Organismos públicos:
    • Centro Estatal de Referencia de Atención Socio-Sanitaria a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos
   Información: http://www.diariomedico.com/midm/documentosps/centroburgos250106.pdf
Página web: http://www.seg-social.es/imserso/
  • Asociaciones y entidades sin ánimo de lucro:
    • Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas. (ASEREMAC)
   Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad : 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591
FAX : 913941592
    • Asociación para las Deficiencias que afectan al Crecimiento y al Desarrollo. (ADAC)
   Domicilio : C/ Enrique Marco Dorta 6
Localidad : 41018 Sevilla
Provincia : Sevilla
Teléfono : 902195246, 954989889
FAX : 954989790
correo-e : a.d.a.c@telefonica.net
WEB : http://www.geocities.com/HotSprings/Villa/4521/
    • Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
   Domicilio : C/ Serrano 140
Localidad : 28006 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587
FAX : 913941592
WEB : http://www.fundacion1000.es/
    • Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
    Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad : 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm
    • European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
    Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org
    • Asociación Madrileña para el Síndrome de Prader-Willi (AMSPW)
   Domicilio : C/Las Naciones 15, 4º Iz
Localidad : 28006 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 914352250
Correo-e : amspw@amspw.org
WEB : http://www.amspw.org

Nota: si conoce algún dato de su país sobre enfermedades raras, por favor introdúzcalo aquí. Gracias.

Véase también [editar]

RESONANCIA


Resonancia magnética nuclear

De Wikipedia, la enciclopedia libre


Imagen del cerebro humano obtenida por resonancia magnética .
Imagen del cerebro humano obtenida por resonancia magnética .
La resonancia magnética (MRI, del inglés: MAGNETIC RESONANCE IMAGING) es un fenómeno físico basado en las propiedades magnéticas que poseen los núcleos atómicos. La RM permite alinear los campos magnéticos de diferentes átomos en la dirección de un campo magnético externo. La respuesta a este campo externo depende del tipo de núcleos atómicos por lo que esta técnica puede utilizarse para obtener información sobre una muestra.
Imagen de corazón humano.
La resonancia magnética hace uso de las propiedades de resonancia aplicando radiofrecuencias a los átomos o dipolos entre los campos alineados de la muestra y permite estudiar la información estructural o química de una muestra. La RM se utiliza también en el campo de la investigación de ordenadores cuánticos. Sus aplicaciones más frecuentes se encuentran ligadas al campo de la medicina, la bioquímica y la química orgánica.

Véase también [editar]

Enlaces externos [editar]




HIPOTONÍA

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Hipotonía

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Imágenes

Hipotonia
Hipotonia
Sistema nervioso central
Sistema nervioso central

Nombres alternativos Volver al comienzo

Disminución del tono muscular; Flacidez; Bebé hipotónico

Definición Volver al comienzo

Es la disminución del tono muscular. Los bebés que padecen esta afección parecen flácidos y se siente como si fueran "muñecos de trapo" al cargarlos.

Consideraciones generales Volver al comienzo

La hipotonía es a menudo un signo de una anomalía preocupante y puede sugerir la presencia de una disfunción del sistema nervioso central, trastornos genéticos o trastornos musculares.

Los bebés hipotónicos descansan con sus codos y rodillas extendidas flácidamente, mientras que los bebés con tono normal tienden a tener los codos y las rodillas flexionados. Igualmente, el control de la cabeza puede ser deficiente o ausente en el niño con flacidez, por lo que su cabeza puede caer hacia un lado, hacia atrás o hacia adelante.

A los bebés con tono normal se los puede levantar con las manos de los padres colocadas bajo las axilas, mientras que los bebés hipotónicos tienden a deslizarse entre las manos de los padres a medida que tratan de levantarlos.

Causas comunes Volver al comienzo

Cuidados en el hogar Volver al comienzo

Se debe tener especial cuidado al levantar y cargar un bebé hipotónico para evitar causarle lesiones.

Se debe llamar al médico si Volver al comienzo

Se debe llamar si el niño parece estar "flácido", especialmente si previamente parecía tener control muscular normal.

Lo que se puede esperar en el consultorio médico Volver al comienzo

Se elabora la historia familiar y la historia médica del niño, a la vez que se lleva a cabo un examen físico. La mayoría de los problemas asociados con hipotonía también causan otros síntomas que, tomados en conjunto, sugieren un problema en particular.

Algunas preguntas de la historia clínica pueden ser:

  • ¿Cuando notó por primera vez que el bebé parecía flácido?
  • ¿Fue esta condición evidente en el nacimiento?
  • ¿Se desarrolló la condición súbita o gradualmente?
  • ¿Se ha notado alguna vez un patrón en el comportamiento, es siempre lo mismo o empeora en ciertos momentos?
  • ¿Cómo actúa exactamente el niño?
  • ¿Presenta flacidez generalizada o sólo en ciertas áreas?
  • ¿Qué otros síntomas están presentes?

El examen físico probablemente abarque una revisión detallada de la función del sistema nervioso y muscular. Los exámenes diagnósticos varían dependiendo de la causa de la hipotonía que se sospeche.

Referencias Volver al comienzo

Yeh PC, Kipp MA. A case of Moebius syndrome in association with Klinefelter syndrome. Ophthalmic Genet. 2002 Sep;23(3):185-9.

Actualizado: 5/12/2006
Versión en inglés revisada por: Daniel Rauch, MD, FAAP, Director, Pediatric Hospitalist Program, Associate Professor of Pediatrics, NYU School of Medicine, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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