ENFERMEDAD DE MENKES

ENFERMEDAD DE MENKES: NUESTRA HISTORIA

2011-12-11T22:03:00.001+01:00

2008-04-06T12:22:00.003+02:00

Deseando que allí donde estés .... , seas tan feliz como tus papis han procurado que seas aquí en la tierra, DESCANSA EN PAZ GERARD.

Después de mucho meditar y con la entereza que se puede en estos casos, vamos a exponer, dentro de nuestras posibilidades, el particular propósito de 'ayudar y ser ayudados' en la difícil tarea de sobre-llevar una de las llamadas "Enfermedades-Raras", en nuestro caso la denominada "Enfermedad de Menkes".
Explicaremos todo lo acontecido sobre la experiencia que nos a tocado 'vivir', a los que padecemos alguna de estas 'Enfermedades', deseando que sea de vuestro interés y os aportemos la información necesaria para el conocimiento de tal.
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ULTIMO ARTICULO PUBLICADO SOBRE LA "ENFERMEDAD de MENKES"

2008-04-06T12:05:00.001+02:00

Este es el último articulo publicado por el Dr.Stephen G Kaler, y que gentilmente me envió cuando me puse en contacto con él, a fin de tener de primera mano todos los avances sobre la "Enfermedad de Menkes". pincha aquí
Les pasó tambien el enlace de la traducción al Español, gracias a las herramientas de Google; pinche aquí

Tal y como pueden imaginar estaré siempre buscando más información para poder publicarla en este espacio, a fín de tener actualizada la página.
Si desean ponerse en contacto conmigo no duden en hacerlo a través del siguiente correo electronico; pinche aquí

COMO DEBE DE SER....Javier salva la vida de su hermano Andres

2008-04-05T20:03:00.002+02:00

Nace el primer bebé seleccionado genéticamente para salvar a su hermano, que sufre una enfermedad congénita
El pequeño podría curar a su hermano de seis años mediante un trasplante de cordón umbilical, ya que ambos son compatibles........

Canción Preferida de GERARD

2007-09-16T11:29:00.002+02:00

Si deseas escuchar la canción preferida de Gerard, simplemente pulsa en "Play"

29 de febrero: Todos caminaremos unidos y en una sola dirección:

2007-02-24T19:46:00.000+01:00

29 de febrero: Todos caminaremos unidos y en una sola dirección: ¡LUCHEMOS POR LOS MÁS DE TRES MILLONES DE ESPAÑOLES AFECTADOS!

Una gran fiesta infantil en Alicante, una Mesa redonda en Molina de Segura (Murcia) o puntos informativos en Valencia son algunas de las actividades que nuestras asociaciones han puesto en marcha para el próximo Día Europeo de las ER

¡Todo está en marcha!

Las pilas cargadas y el ánimo más alto que nunca para celebrar juntos el Día Europeo de las Enfermedades Raras, un día “informativo-festivo” donde el principal objetivo no es otro que transmitir a la sociedad la situación actual de los millones de personas que sufren en Europa las enfermedades de baja prevalencia.

Las asociaciones de afectados ya se han puesto manos a la obra con el fin de que ese día esté todo previsto. Por ello, desde este espacio, os iremos transmitiendo puntualmente todas las actividades que se vayan a realizar desde los distintos colectivos:

ASOCIACIÓN DE PERSONAS CON DISCAPACIDAD (ADIBI). La asociación, como entidad involucrada y conocedora de los problemas que padecen las personas con patologías de baja prevalencia van a realizar varias actividades el 29 de febrero. En concreto, por la mañana se unirán al manifiesto elaborado por Eurordis para transmitir la importancia de este día. Tras este acto, los protagonistas son los más "peques" de la casa. Por ello, a partir de las cinco de la tarde tendrá lugar una Gran Fiesta Infantil en el pabellón del polideportivo de Ibi, con Hinchables, globos, taller de zancudos, maquillaje de fantasía, música, etc... Pero la cosa no queda aquí. Un día tan único se tiene que culminar rodeado con personas únicas mediante una suculenta cena donde aparte de sorpresas, se vivirá un bonito acto de convivencia.

Para obtener el programa en Pdf pinche aquí

EL AYUNTAMIENTO DE MOLINA DE SEGURA (Murcia). Desde la administración de esta ciudad también van a aportar su granito de arena en este día. Para ello, realizarán diversas actividades el 29 de febrero que tendrán como ejes dos aspectos fundamentales: la concienciación ciudadana y la información. En concreto, y para lograr solidarizar a la población en la lucha contra las patologías de baja prevalencia, los responsables del ayuntamiento de esta región murciana van a realizar una recogida masiva de firmas por toda la ciudad, incidiendo sobre todo, en hospitales y centros sanitarios. Por otro lado, y priorizando el aspecto informativo, a partir de las 19:00 horas se llevará a cabo una mesa redonda que abordará las principales carencias socio-sanitarias que viven los afectados por patologías de baja prevalencia. En estas ponencia intervendrán importantes personalidades médicas en el terreno de las ER como Manuel Posada, responsable del Instituto de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, Antonio María Rabasco Álvarez, catedrático de Farmacia y Tecnología Farmacéutica de la Universidad de Sevilla y Vocal de Docencia, Investigación e Industria del Real e Ilustre Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla y Prudencio Rosique Robles, presidente del Colegio Oficial de Farmacéuticos de Murcia.

Para obtener el programa en pdf pinche aquí

ASOCIACIÓN DE ENFERMOS NEUROMUSCULARES DEL PRINCIPADO DE ASTURIAS. El colectivo junto con la asociación de enfermos de Esclerosis Lateral Amiatrófica del Principado de Asturias y la Asociación de Neurofibromatosis de la región instalarán mesas informativas en los principales hospitales de Asturias. En estos puntos informativos entregarán información, así como animarán a la sociedad a que se sensibilice con los afectados por patologías de baja prevalencia.

ASOCIACIÓN DE LUCHA CONTRA LA DISTONÍA EN ARAGÓN (ALDA). La asociación se ha puesto en contacto con otras organizaciones y con enfermos de otras patologías poco conocidas (narcoléxia, Esclerosis Lateral Amiatrófica...) para celebrar de una manera lúdica y festiva el Día Europeo de Enfermedades Raras. Para ello, el mismo día 29 de febrero, los pacientes y familiares se van a reunir en la sede de ALDA (C/ Madre Genova Torres Morales 9. Zaragoza) para hacer una primera aproximación al Día Europeo y mostrar a todos el trabajo que se realiza desde la asociación. Posteriormente, todos juntos pasearán por la ciudad como forma de mostrar la unión que simboliza este día. La tarde concluirá en una chocolateria donde todos los asistentes podrán degustar una suculenta merienda.

Por su parte, LA ASOCIACIÓN DE ESCLERODERMIA DE CASTELLÓN (ADEC) tiene previsto realizar el mismo 29 de febrero una jornada informativa acerca de su enfermedad. Para ello, durante toda la mañana repartirán, por diferentes puntos de su localidad, 16.000 trípticos informativos con el principal objetivo de dar a conocer las principales carencias sociales y médicas que sufre su enfermedad. Además, para lograr una mayor difusión, desde ADEC tienen previsto instalar 7 mesas informativas y de cuestionación en diversos puntos de Castellón capital. Si queréis saber más sobre estos actos no dudéis en consultar la web: http://www.esclerodermia-adec.org/

ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE ANIRIDIA. El colectivo asistirá el propio Día Europeo de las Enfermedades Raras a ExpoOptica (Salón Internacional de Óptica y Optometría). Desde allí, informarán a través de trípticos sobre las consecuencias sociales y médicas que sufren los afectados por enfermedades raras. Esta actividad de divulgación será muy valiosa, ya que se transmitirá a colectivos médicos y profesionales.

ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DEL SÍNDROME DE JOUBERT. La organización ha realizado una campaña de recogida de donativos, que comenzó con el inicio de la campaña "Haz Tu Parte" y concluirá el 29 de febrero con motivo del Día Europeo de las ER. Dicha campaña tiene como misión la recogida de monedas menores o iguales a 5 céntimos, para destinarlos a proyectos relacionados con la Asistencia Terapéutica, la gestión de grupos de autoayuda de familiares y la divulgación del Síndrome de Joubert

ASOCIACIÓN VALENCIANA DE AFECTADOS POR EL LUPUS. Desde la organización, van a instalar mesas informativas en el Hospital La Ribera de Alcira (Valencia) con el fin de transmitir información a todas las personas que deseen acercarse al stand. Incidir en las carencias sociosanitarias que sufren las patolgías de baja prevalencia será uno de los objetivos fundamentales de este acto informativo que se llevará a cabo el mismo día 29 de febrero.

Estos son sólo algunos ejemplos, sin embargo…hay más. Desde FEDER ya se están ultimando los detalles para que el día 29 todos seamos los protagonistas. Conciertos, cena benéfica, actos lúdicos, conferencias…todo está en marcha. En muy poco tiempo os ofreceremos toda la información completa en este mismo espacio para que nadie os perdáis esta fiesta.

Acordaros: ES NUESTRO DÍA. TODOS JUNTOS EN LA LUCHA POR LAS ENFERMEDADES RARAS

Actos desde FEDER

2007-02-24T19:38:00.001+01:00

Cómo ya sabéis, el próximo 29 de Febrero se celebra el primer Día Europeo de las Enfermedes Raras. En esta jornada tan especial para nosotros, el principal objetivo debe ser caminar unidos, en una sola dirección y con una única voz que grite al unísono: ¡LUCHEMOS POR LOS MÁS DE TRES MILLONES DE ESPAÑOLES QUE SUFREN ENFERMEDADES DE BAJA PREVALENCIA!

Para lograr que este mensaje alcance a todos los rincones de España, desde la Federación Española De Enfermedades Raras (FEDER) estamos organizando numerosos actos simbólicos que pretenden concienciar a la población de la precaria realidad social y médica que viven los afectados. De esta forma, y a través de diversas iniciativas se luchará por fomentar la investigación, por impulsar los tratamientos y por erradicar el rechazo social que merma la calidad de vida de los enfermos.

Para ver el programa completo del Día Europeo de Enfermedades Raras pinche aquí.

En concreto, a continuación os explicamos que actos se van a realizar desde FEDER:

EXTREMADURA

Desde la delegación de Extremadura se va a realizar una gran cobertura informativa para dar a conocer este día. Para ello, se van a realizar 90.000 trípticos informativos, y centenares de carteles y expositores que van a dirigirse a todos los Centros de salud y hospitales de la comunidad, así como a la red de farmacias extremeñas. No obstante, y con el objetivo de acercar las Enfermedades Raras a la población, también se va a remitir dicha información a otros puntos de interés. Algunos de ellos son:

- Centros de Atención al Discapacitado (CADEX)

- Consejería de Sanidad y Dependencia

- Gerencia del Servicio Extremeño de Salud

- Sedes de las Asociaciones de ER y FEDER

- 33 Centros de Discapacitados

- Centros de Salud Mental

- Cuidados paliativos

- Colegio de Farmacéuticos de Badajoz

Para obtener el programa completo en pdf pinche aquí

CATALUÑA

El Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (CERMI), junto con FEDER organizarán el próximo 29 de febrero en Barcelona unas “Jornadas sobre Prevención y Diagnóstico Precoz de las ER y Emergentes, en Atención Primaria y Urgencias”.

Con este encuentro, se pretende abrir un foro sobre el abordaje de estas patologías de baja prevalencia. De esta forma, se tratarán aspectos tan importantes para los afectados como la prevención, la detección, el tratamiento o la investigación. La exposición de dichos temas correrá a cargo de los más prestigiosos profesionales sanitarios y farmacéuticos, así como de las organizaciones de pacientes afectados y sus familiares.

Entre las personalidades invitadas, se destaca la posible presencia de Bernat Soria, Ministro de Sanidad y Consumo. Durante su intervención, desde FEDER se le hará entrega de las más de 35.000 firmas recogidas durante la campaña “Haz Tu Parte”, símbolo del apoyo que durante todo este tiempo nos habéis dado.

Para aquellas personas que deseen más información sobre estas jornadas:

Programa de presentación

Boletín de Inscripción gratuita de las jornadas

Pero los actos en Barcelona, no concluyen aquí. Por la noche, todos juntos podremos asistir a la Cena Benéfica en el Hotel Princesa Sofía para poder deleitarnos con un suculento menú, al compás de la música de una orquesta “muy especial”. De momento, no podemos adelantar más. No obstante, si queréis saber de que se trata no tenéis más que animaros y dejaros sorprender.

Además, durante la cena, los asistentes podrán disfrutar de la muestra de fotografías “Uno en un millón”, en donde se expondrán las mejores fotos del concurso en 2006 y 2007. Con esta actividad se pretende agradecer a todos aquellas personas que con sus fotografías han formado parte de la historia de FEDER transmitiendo sus emociones en una imagen y haciéndonos disfrutar y emocionarnos con ellas.

ANDALUCÍA

Desde el sur de España se quiere celebrar este día dando protagonismo a los “más peques de la casa”. Por ello, se ha preparado una serie de actividades ludico-informativas en el Cortijo del parque del Alamillo de Sevilla. En esta ocasión, la cita será el día 28, ya que al coincidir con la festividad del Día de
Andalucía todo el mundo que lo desee podrá asistir.

El programa del día es el siguiente:

Actividades

10:00 a 11:00 h.- Recepción y organización de mesas informativas. (Cada asociación que así lo desee, podrá llevar documentación sobre las patologías que representa para dar difusión a las mismas)

11 a 12:00 h – Marcha por el parque con pancartas y una suelta de globos

12:00 a 14:00 h. – Actividades para niños:

- Pintura de caras
- Globofexia
- Cuenta cuentos

14:00 a 16:00 h. Comida (Paella para todos)

16:00 a 17:30 h. Teatro para niños y café para adultos

17.30 a 18:00 h. Agradecimientos y despedida

Pinche aquí para obtener el programa en pdf

COMUNIDAD VALENCIANA

Desde la delegación de la Comunidad Valenciana, se va a convocar una reunión extraordinaria el próximo día 23 de febrero en la que se va a tratar de forma especial el Día Europeo de las Enfermedades Raras.

Para ello, entre todos los asistentes se va a apoyar el manifiesto elaborado por todos los europeos con motivo del día tan especial. Posteriormente, y con el objetivo de obtener la mayor difusión posible, se elaborarán unas conclusiones de este día en la Comunidad Valenciana y se transmitirá a los medios de comunicación para su divulgación.

Pinche aquí para obtener el programa completo de la reunión en pdf.

OTROS ACTOS

Juegos, conferencias, reuniones, paellas, cenas…Y la cosa no acaba aquí. Hay más, mucho más. No obstante, todavía no lo podemos desvelar, ya que estamos cerrando los últimos detalles. Aunque una cosa sí sabemos seguro: la diversión, la información, la solidaridad y un montón de amigos no van a faltar. ¡OS ESPERAMOS!

Para más información:

Dossier informativo sobre el Día Europeo de las Enfermedades Raras

María Tomé. Departemento de comunicación. Tlf: 915334008

comunicacion@enfermedades-raras.org

LISTADO de ASOCIACIONES

2007-02-24T19:01:00.002+01:00

	Alba, Asociación de Ayuda a Personas con Albinismo
	Alianza Española de Familias de Von Hippel Lindau
	Asoc. Prov. de Transt. Generalizados del Desarrollo y Enfer. Raras "Angel Riviere-Jaén"
	Asociación Afectados de Osteonecrosis
	Asociación Andaluza contra la Fibrosis Quística
	Asociación Andaluza de Esclerosis Lateral Amiotrófica
	Asociación Andaluza de Hemofilia de la S.S.
	Asociación Andaluza de Lucha contra la Leucemia "Rocío Bellido"
	Asociación Andaluza del Síndrome de Fatiga Crónica
	Asociación Andaluza del Síndrome de Gilles de la Tourette
	Asociación Ataxias de Extremadura
	Asociación Balear de Afectados por la Trigonitis y la Cistitis Intersticial
	Asociación Bizkaia Elkartea Espina Bífida e Hidrocefalia
	Asociación Catalana de Afectados de Cistitis Intersticial
	Asociación Catalana de Esclerosis Lateral Amiotrófica
	Asociación Catalana para el Síndrome de Prader-Willi
	Asociación Corea de Huntington de Castilla y León
	Asociación de Afectados de Neurofibromatosis
	Asociación de Afectados por Displasia Ectodérmica
	Asociación de Afectados Síndrome de Marfan
	Asociación de Ataxias de Castilla La Mancha
	Asociación de Corea de Huntington Española
	Asociación de Dolor Pélvico Crónico
	Asociación de Enfermos de Mastocitosis
	Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial
	Asociación de Esclerodermia de Castellón
	Asociación de Familiares y Afectados por Patologías del Crecimiento
	Asociación de Hemofilia de la Comunidad de Madrid
	Asociación de Lucha contra la Distonía en Andalucía
	Asociación de Lucha Contra la Distonía en Aragón
	Asociación de Lucha contra la Distonía en España
	Asociación de Nevus Gigante Congénito
	Asociación de Pacientes de la Enfermedad de Huntington, unidos por Comunidad Autónoma
	Asociación de Padres de Niños con Plagiocefalia y Otras Deformidades Craneales
	Asociación de Personas Afectadas por Productos Químicos y Radiaciones Ambientales
	Asociación de Retinosis Pigmentaria Extremeña
	Asociación de Síndrome de Lowe de España
	Asociación del Síndrome de Lesch - Nyhan España
	Asociación del Síndrome de Prader-Willi de Andalucía
	Asociación del Síndrome X-Frágil de Madrid
	Asociación Epidermolisis Bullosa de España
	Asociación Española contra la Leucodistrofia
	Asociación Española contra la Leucodistrofia en Canarias
	Asociación Española de Afectados por Malformaciones Craneocervicales
	Asociación Española de Anemia de Fanconi
	Asociación Española de Angioedema Familiar por Deficit C1
	Asociación Española de Aniridia
	Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios
	Asociación Española de Disfonía Espasmódica
	Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis
	Asociación Española de Enfermos por Pseudoxantoma Elástico
	Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher
	Asociación Española de Esclerodermia
	Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica
	Asociación Española de Extrofia Vesical
	Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson
	Asociación Española de Ictiosis
	Asociación Española de la Enfermedad de Castleman
	Asociación Española de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados
	Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis
	Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatias y Talasemias
	Asociación Española de Miastenia
	Asociación Española de Narcolepsia
	Asociación Española de Padres de Niños con Nutrición Parenteral
	Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar
	Asociación Española de Porfiria
	Asociación Española de Síndrome de Crigler Najjar
	Asociación Española de Vasculitis Sistémicas
	Asociación Española del Síndrome de Cornelia de Lange
	Asociación Española del Síndrome de Joubert
	Asociación Española del Síndrome de la Hemiplejía Alternante
	Asociación Española del Síndrome de Sjögren
	Asociación Española del Síndrome de Smith – Magenis
	Asociación Española para el Déficit de Alfa 1 Antitripsina
	Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi
	Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram
	Asociación Española para Pacientes con Tics y Síndrome de Tourette
	Asociación Española Síndrome Rubinstein-Taybi
	Asociación Extremeña contra la Fibrosis Quística
	Asociación Extremeña de Enfermos de Huntington
	Asociación Extremeña del Síndrome X-Frágil
	Asociación Familias Aragonesas con Pacientes de Síndrome de Tourette
	Asociación HHT España
	Asociación Huesos de Cristal de España
	Asociación Humanitaria de Enf. Degenerativas y Síndr. de la Infancia y Adolescencia
	Asociación Madrileña Contra la Fibrosis Quística
	Asociación Madrileña de Ataxias
	Asociación Madrileña de Osteogénesis Imperfecta
	Asociación Madrileña de Pacientes con Síndrome de Tourette y Transtornos Asociad
	Asociación Madrileña de Pacientes de Artritis Reumatoide
	Asociación Malagueña contra el Síndrome de Fatiga Crónica
	Asociación Nacional Afectados por Síndromes de Hiperlaxitud y Patologías Afines
	Asociación Nacional Afectados Síndromes de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud
	Asociación Nacional Amigos de Arnold Chiari
	Asociación Nacional de Afectados de Epilepsia Mioclónica de Lafora
	Asociación Nacional de Artritis y Enfermedades Reumáticas Pediátricas
	Asociación Nacional de Esclerosis Tuberosa
	Asociación Nacional de Hipertensión Pulmonar
	Asociación Nacional Familiares, Enfermos y Amigos Fiebre Mediterránea
	Asociación Nacional Síndrome de Apert
	Asociación para el Apoyo e Investigación de la Enfermedad de Ceroidolipofuscinosis
	Asociación para la Información e Investigación sobre Enfemedades Renales Genéticas
	Asociación para la integración de personas afectadas por X-Frágil u otro TGD en Andalucía
	Asociación para las Deficiencias que afectan al Crecimiento y al Desarrollo
	Asociacion para Problemas de Crecimiento
	Asociación Postpolio Madrid
	Asociación Provincial de Ataxias de Jaén
	Asociación Síndrome de Angelman
	Asociación Síndrome Williams de España
	Asociación Valenciana de Afectados de Lupus
	Asociación Valenciana de Enfermedad de Huntington
	Asociación Valenciana de Sanfilippo i Altres Mucopolisacaridosis
	Asociación Valenciana de Síndrome de Rett
	Asociación Valenciana Síndrome de Williams
	Asociación Valenciana Síndrome Prader de Willi
	Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade
	Associació d' Ajuda als afectats de Cardiopatíes Infantils de Calalunya
	Associació Catalana de Fibrosi Quística
	Associació Catalana de la Síndrome de Rett
	Associació Catalana de les Neurofibromatosis
	Associació Catalana de Malalts de Huntington
	Associació Catalana de PKU i altres Transtors Metabòlics
	Associació Catalana Pro Afectats d' Osteogénesis Imperfecta
	Associació d'Afectats de Siringomielia
	Associació de Grups de Suport de l' ELA a Catalunya
	Associació de Lluita contra la Distonía a Catalunya
	Associació d´ Afectats per Retinosis Pigmentaria a Catalunya
	Associació Síndrome Opitz C
	Canf Cocemfe Ataxias Andalucía
	Federación de Ataxias de España
	Federación Española contra la Fibrosis Quística
	Federación Española de Asociaciones de Espina Bífida e Hidrocefalia
	Federación Española de Enfermedades Neuromusculares
	Fundación Atrofia Muscular Espinal
	Fundación Niemann Pick de España
	Fundación Síndrome Cinco P Menos de la C Valenciana
	Fundación Síndrome de Moebius
	Grupo de Apoyo de Insensibilidad a los Andrógenos
	Retina Comunidad Valenciana. Asociación de Afectados por Retinosis Pigmentaria
	Sense Barreres de Petrer
	Síndrome de Budd Chiari
	Síndrome de Gorlin
	Síndrome de Jacobsen

ENLACES DE INTERES

2007-02-24T18:59:00.002+01:00

Pulse sobre el nombre para visitar la web

*FEDER - Fedederación Española de Enfermedades-Raras

AGEMED - Agencia española de Medicamentos y Productos Sanitarios

Alianza Francesa de Enfermedades Raras

Alianza Griega de Enfermedades Raras

Alianza Nacional Alemana de Enfermedades Raras Crónicas

Asociación Sueca de Enfermedades Raras

BAG - Bundesarbeitsgemeinschaft Hilfe für Behinderte

Base de datos de medicamentos huérfanos de REpIER

CERMI - Comité Español de Representantes de Minusválidos

Comisión Europea - Página de Salud Pública

Consejo Nacional de la Discapacidad

Dependencia_ Sistema par la autonomía y atención a la dependencia

EMEA - Agencia europea para la Evaluación de Medicamentos

ENERCA

European Medicines Agency

Eurordis – Organización Europea de Enfermedades Raras

Federación de Enfermedades Raras de Dinamarca

Federación Húngara de Personas con Enfermedades Raras y Congénitas

Federación Italiana de Enfermedades Raras

Foro Español de Pacientes

IAPO - Organización Internacional de Pacientes

IIER - Instituto Español de Investigación de Enfermedades Raras

NORD - National Organization for Rare Disorders

Organización Canadiense de Enfermedades Raras

Organización Norteamericana de Enfermedades Raras

Organización-Paraguas de Organizaciones de Padres y Pacientes con Enfermedades Raras, Genéticas y Congénitas (Países Bajos)

Entrevista en el DIARI de TERRASSA

2007-02-24T18:11:00.007+01:00

Esta entrada es una copia de la entrevista que se publico en el DIARI de TERRASSA el día 23 / 02 /08 a raíz de un especial por la cercanía del Primer Día Europeo de las Enfermedades Raras. Que fue escrito por Mar Moreno.Y en el titular lo describe así... Enfermedad de Menkes, EL TRANCE MÁS AMARGO.

**Nada, absolutamente nada hacia prestigiar el futuro de Gerard Torres cuando estaba en el vientre de su madre. Salvo la última ecografía que revelaba que sería un bebé un poco más pequeño de lo normal.
Gerard nació a los ocho meses ( 8 julio de 2004 ) en el Hospital de Sabadell y, por bajo peso, permaneció quince días en la incubadora. Allí sufrió alteraciones en la temperatura corporal que los médicos atribuyeron a su prematuridad. Le dieron el alta y Jesús Torres y Mª José Pérez se fueron con su hijo a su casa del barrio de Can Roca, en Terrassa.
Pero a las pocas semanas acudieron a urgencias porque Gerard tenía fiebre alta. En un principio todo indicaba una infección de orina pero los médicos detectaron una sintomalogía que encaminaría el diagnóstico hacia la "Enfermedad de Menkes" (corroborado por unas analíticas enviadas desde Sabadell a Dinamarca). "Es una enfermedad rara. No había tratamiento y nos esperaba mucha vida de hospital", comenta Mª José, quien agradece enormemente el trato recibido. "Estábamos como en casa porque dentro de la desgracia mi hijo no era un número. Era Gerard". El pequeño, además estaba afectado en un grado severo, según el diagnóstico ratificado el 10 de diciembre de 2004.
La Enfermedad de Menkes es de origen genético y la esperanza de vida es de cinco años. "Son niños hipotónicos, que no tienen fuerza en el cuerpo; que no comen porque la musculatura no les responde y van empeorando con el tiempo", comentan sus padres. Ellos lo saben bien: Gerard falleció a los 31 meses. Era uno de los ocho casos diagnosticados en España.
Fue un tiempo en que sus padres vivieron un periplo de tratamientos, curas, intervenciones y experiencias dolorosas que su hijo les recompensaba con su tierna sonrisa. "Siempre nos buscaba con la mirada. No se quejaba por vicio y nosotros estábamos convencidos de que llegaría el día en que nos diría basta." Y así fue. Gerard se despidió de sus padres el 22 de febrero de 2007. "Él nos ha enseñado que lo imposible no existe." su padre ha creado un blog localizable en la dirección: er-enfermedaddemenkes.blogspot.com

Intervención en TV3

2007-02-24T10:51:00.006+01:00

Resumen de Nuestras Intervenciones en " Els Matins de TV3 "

Video Explicativo del "Bipedestador" (esta en Ingles)

2007-02-16T10:10:00.000+01:00

TRISTE FINAL.....

2007-02-15T15:39:00.006+01:00

A las 9 horas del jueves 22 / 02 / 07, entramos a la UCI Pediatríca para saber como se encuentra nuestro 'TESORO', y poder hablar con los Doctores que han empezado su jornada laboral después de la reunión que tienen al comenzar.
Nos comenta la Dra.Gili, que Gerard ha pasado una noche tranquila, dentro de su estado, también decidimos comenzar a probar a despertar a Gerard para saber su reacción después del tan desagradable suceso de la noche anterior, durante el tiempo que precisan para despertar a Gerard, saldremos a tomar café y un poquito de aire pues estamos observando que la situación no es nada esperanzadora. A las 12 horas aproximadamente, recibimos la llamada de la Dra.Gili en la que nos indica que Gerard ya ha despertado, nos dirigimos allí lo antes posible. Al entrar observamos que nuestro " GRAN AMOR " , ha de precisar de varias maquinas para seguir 'viviendo'.....
Rápidamente debemos de pensar que es lo más correcto para él, y es sin tan siquiera hablar entre nosotros, pues la decisión esta ya tomada, y quien toma la decisión es nuestro TESORO.
Gerard no responde a ningún estimulo, no observa ningún tipo de movimiento, no atienda a nada de lo que pretendemos....
GERARD fallece a las 16'40 horas, entre los brazos de su mama y con las caricias de su papa y acompañandonos de su canción preferida que nosotros le susurramos al oído, como tantas ocasiones hemos hecho... pincha aqui para escucharla

3ª PARADA CARDIO-RESPIRATORIA

2007-02-15T15:05:00.004+01:00

21/02/07 21:15 Horas. Gerard sufre su 3ª Parada Cardio-respiratoria a consecuencia de una leve bronco-aspiración.
Después de los esfuerzos realizados por nosotros ( sus papis ), para poder recuperar de esta leve bronco-aspiración sufrida por Gerard y al ver que ni tan siquiera con la ayuda del respirador y con 2,5 kilos de oxigeno directo a través de la mascarilla suministrada para tal, nos damos cuenta de que esta llegando el final de lo que nadie desea para Gerard, (siendo conscientes de que este final siempre lo ha de marcar él, y que algún día a de llegar).
Llamaremos al SEM, para que en lo posible se pueda recuperar y nosotros podamos seguir diciendo "lo que se llega a aferrar a la vida nuestro hijo" y "lo fuerte que es".
A lo largo de 1,15 horas a Gerard se logra recuperar y se le debe de intubar con respiración manual hasta la llegada al Hospital Tauli, que pasara directamente a UCI con respiración mecánica.
Al cabo de un buen espacio de tiempo nos reuniremos con los Drs. que en estos momentos están de guardia Dra.Uldecoa y el Dr. Asensio, para informarnos de que el corazoncillo de Gerard esta cansado y no saben hasta cuanto podrá resistir tanto sufrimiento..... No obstante no sera hasta la mañana siguiente cuando se le hagan las pruebas pertinentes para determinar su estado.

NUESTRA HISTORIA

2007-02-12T11:31:00.000+01:00

Si deseas acceder a cualquiera de los temas aquí expuestos, lo único que debes de hacer es pinchar encima del titulo que te gustaría leer.....

* Nuestra experiencia con la Enfermedad [ El Comienzo ]

* Las Pruebas

* El Tratamiento

* Sus primeras Convulsiones

* Cambio a Sonda gástrica

* Vesicostomia

* Nuevas Convulsiones

* Infección Urinaria

* Obtención Grado de Discapacidad

* Bronco-aspiración

* Atragantamiento

* 2ª Bronco-aspiración

* Sobre Infección Respiratoria

* 2ª Infección de Orina

* 2ª Transfusión de Sangre

*3ª Parada Cardio-respiratoria

*Triste Final ....

SOBRE INFECCIÓN RESPIRATORIA

2007-02-12T11:18:00.003+01:00

Sábado 23/9/06, deberemos de volver con Gerard a ir a Urgencias del Tauli a consecuencia de un pequeño brote de resfriado, a quien nada más llegar le comprobaran la saturación y le haremos unas placas del pecho para ver como tiene sus pulmones a fin de determinar el tratamiento a seguir, después de una sesión de ‘Ventolin’, nos dejaran en observación varias horas empezando ya con el tratamiento antibiótico, para pasar a ser ingresados en planta hospitalaria. Al día siguiente sobre las 20 horas, Gerard tiene una parada cardio-respiratoria en brazos de su papa...... Después de los masajes que los profesionales sanitarios del Hospital Tauli, a parte de la Dra.Gili, que tenemos la suerte dentro de la desgracia, que siempre esta en los momentos más preocupantes de la vida de Gerard, la acompaña el Dr.Souheil y como no la inestimable ayuda de todo el personal de enfermería de planta y urgencias, de los no tenemos más que palabras de agradecimiento por todo lo que están haciendo por nuestro hijo, a quien se debe de recurrir a remontarlo a base de ‘Adrenalina’, para posteriormente intubarlo. Gerard deberá de pasar a UCI. para controlar su evolución después de este importante episodio.
Estaremos en observación durante 15 días aproximadamente con respirador, pues desde ahora Gerard deberá de dormir con él, ya que por su hipotonía, su lengua se le va hacia atrás con el consiguiente riesgo de obstruir e la traquea y ahogarse el sólito.
Nos dan de alta el día 6/10/06, con medicación para inducir al sueño y poder así descansar durante toda la noche.

2ª BRONCO-ASPIRACION

2007-02-12T11:17:00.003+01:00

Estando pasando unos días de relax en la provincia de Tarragona Gerard vuelve a tener una bronco-aspiración y en este caso deberemos de acudir al Hospital Universitario de Tarragona Joan XXIII ,para observación donde pasaremos 3 días de ingreso...

ATRAGANTAMIENTO

2007-02-12T11:16:00.003+01:00

En la madrugada del 1/5/06 , Gerard tiene un pequeño indicio de atraganta-miento a causa de su hipotonía , deberemos de ir al Hospital nuevamente para su observación y después de varias horas nos iremos a casa sin más complicaciones....

BRONCO-ASPIRACION

2007-02-12T11:14:00.003+01:00

En la mañana del 19/4/06 , después de la primera toma alimentaría y tras la espera del tiempo suficiente para su digestión , Gerard tiene un vomito al que le sigue una 'Bronco-aspiración', por la falta de poder coger aire para respirar por si solo ni tan siguiera con la incansable ayuda de su mama ,quien debe de pedir auxilio a una vecina para que esta pueda llamar al Servicio de Emergencias Medicas (SEM) , quienes actúan rápidamente, (no tardan ni tan siguiera 10 minutos en llegar al domicilio), una vez en casa observan que Gerard apenas tiene oxigeno en sangre (saturación) , por lo que se decide a intubarlo para poder dar ofrecerle respiración manual hasta la llegada al Hospital Tauli, quienes ya están avisados de la llegada de nuestro hijo, a nuestra llegada nos espera la supervisora de enfermería Magda Davi, quien nos acompañara y nos dará consuelo en este preocupante episodio de nuestras vidas y que gracias a ella los ingresos que tenemos que hacer en el hospital son mucho más llevaderos. Gerard ha de ser ingresado en UCI., para poder controlar su respiración que pasara a ser mecánica....
Gracias al equipo medico de UCI., encabezado por la Dra.Gili, Gerard se recupera en la misma tarde, y respirara por si solo durante varias horas, para volver a respiración mecánica hasta la mañana siguiente....Durante esta mañana Gerard tiene una parada cardio-respiratoria de la que se recupera con un pequeño masaje respiratorio, quedaremos ingresados en UCI. durante varios días hasta pasar a planta el día 23/4/06, dándonos de alta el día 26/4/06.
Durante el ingreso se ajusta la dosis de la medicación para dejar de tomar Depakine a solo tomar Topamax en la dosis de 0,62 mgrs/12 hrs .y dejaremos de tomar Motilium para tomar Prepulsid en la dosis de 2,5 cc /8 hrs.

OBTENCION GRADO DE DISCAPACIDAD

2007-02-12T11:12:00.003+01:00

13/02/06, Gerard ha de pasar por tribunal-medico para la obtención del certificado que acreditará su disminución física.....
En fecha de 20/3/06 nos hacen llegar por correo certificado el grado, donde nos indican que Gerard tiene un grado de discapacidad del 75 % .
A partir de este momento comenzaremos con el calvario de la burocracia, (presentación de un sinfín de documentación a varias instituciones, etc, etc), para poder conseguir las ayudas tanto materiales como económicas que nuestro hijo precisa...., (creemos que este tema no es el momento de exponerlo, pues estamos bastante desilusionados con la administración publica).
Gerard a pesar del grado de disminución que posee, no le corresponde varias de las ayudas que precisa, por que al no tener la edad de los 3 añitos, depende de otra persona en su vida cotidiana, como cualquier otro niño de su tiempo...... 'Ley de dependencia' [leer más].
Como ya hemos comentado anteriormente, este tema lo dejaremos apartado por el momento.....

INFECCION URINARIA

2007-02-12T11:11:00.005+01:00

El día 27/10/05 debemos de volver al hospital, y después de varias perdidas de conciencia seguidas de rigidez general y somnolencia por parte de Gerard que, a consecuencia de estas esta mucho más irritable.
Nada más llegar a Urgencias, se le toma una muestra de orina que nos dará resultado positivo de infección, por lo que se nos deberá de ingresar en planta hasta la fecha del 7/11/05 a fin de seguir con tratamiento intravenoso de antibiótico para curar esta infección, durante este periodo de tiempo se le ajustará la dosis del Depakine a 0,75 cc /12 hrs. y con nueva medicación para evitar vómitos, en este caso será Motilium 2cc/8hrs .

NUEVAS CONVULSIONES

2007-02-12T11:10:00.003+01:00

El día 22/09/05 Gerard, ha de volver a ser hospitalizado para controlar un nuevo episodio de convulsiones, después de varias pruebas, nos dan de alta el día 08/10/05, con nueva dosis de medicación, en este caso a parte del Depakine, nos vamos a casa con Topamax en la dosis 25 mgrs/12h.

VESICOSTOMIA

2007-02-12T11:08:00.003+01:00

Gerard, vuelve a ser intervenido quirúrgica-mente el día 19/07/05, por el equipo de cirugía pediátrica, Dr. Rigol y Dra.Sanvicente, en este caso para extraerle la vejiga de la orina, (Vesicostomia), pues los divertículos (bolsas de aire), que se le han formado alrededor de esta, no le dejan hacer pipí por el pene. Aprovechando que se ha de dormir desde la cintura hacia abajo, le extraeremos también una hernia inguinal que tampoco le deja descansar...A partir de este momento Gerard ha de precisar cada hora y media aproximadamente, cambio de pañal, crema y gasas impregnadas especiales para la zona, puesto que esta haciendo pipí las 24 horas del día directo a pañal y estos no están preparados para absorber el líquido en esta zona, (con el consiguiente gasto económico que esto supone).

CAMBIO A SONDA GASTRICA

2007-02-12T11:05:00.003+01:00

Después de los consejos por parte de los médicos responsables de Gastroenterología, Dra.Guallarte, Dr.Vila y Dra.Colomer, en fecha del 19/04/05 decidimos cambiar la sonda naso-gástrica a percútanea (en la barriguita), y así poder tener otro tipo de alimentación. Hasta ese momento solo podía tomar leche o zumos por la naso-gástrica. Durante este ingreso nos dan la confirmación de que Gerard padece la "Enfermedad", los resultados llegan desde Dinamarca, país donde se remitió las pruebas a petición de la persona responsable de genética del hospital Dra.Gabau.
Después de varias semanas se decide cambiar la sonda por el definitivo 'Botón gástrico' (31/05/05), en el momento de la intervención y por culpa de la 'enfermedad', los profesionales de cirugía, Dr.Falco y su equipo medico, deben de detener la intervención a consecuencia de una complicación al introducir dicha sonda.
A raíz de la complicación debemos de colocar un "Port a Cath", después de varios intentos fallidos al buscar vía para poder introducirle 'alimentación parental', pues en este momento no se puede administrar otro tipo de alimento.
Durante este ingreso se ha de hacer una 'Transfusión de concentrado de Hematíes' (glóbulos rojos), es muy posible que el causante ha sido el sangrado que hemos tenido durante el cambio de la sonda. Se nos da de alta el día 18/06/05, afortunadamente sin más complicaciones...

SUS PRIMERAS CONVULSIONES

2007-02-12T11:02:00.001+01:00

Domingo 06/02/05, Gerard tiene sus primeras convulsiones, nosotros no tenemos ni idea de lo que le esta ocurriendo, simplemente acudimos lo más rápido posible al Hospital, cuando llegamos nos introducen en un 'Box', estaremos con él alrededor de 12 personas, entre personal sanitario y por supuesto sus padres, intentando encontrarle una vía de acceso para poder administrarle la medicación con el fin de poder detener dichas convulsiones, no siendo posible durante un largo espacio de tiempo. En este tiempo por nuestras mentes pasan un sinfín de sentimientos. No es hasta la llegada de la Dra.Gili, que gracias a su profesionalidad y su saber estar, quien pone fin a este sufrimiento. Deberemos de llevar a Gerard a U.C.I.Pediátrica, y es aquí bajo supervisión médica donde se consigue parar las convulsiones. Durante varios días quedaremos en observación en la UCI., para pasar a planta, y al cabo de 13 días volver a casa. Después de este episodio, Gerard deberá de tener tratamiento de base, Depakine 0,3 CC/12h.

EL TRATAMIENTO

2007-02-12T11:01:00.004+01:00

A partir del 12/01/05 Gerard, comienza con el tratamiento 'Histidinato de Cobre', que se le ha de administrar cada 24 horas, por vía subcutánea y una dosis de 400 mlgrs.
Durante una semana, nos enseñaran (a los papas), como administrarle la medicación para que se la pongamos en casa y no tener que ir al hospital cada día para ello. Aproximadamente cada 2 meses, se le ha de hacer una analítica con el fin de controlar los niveles de cobre en sangre.
Estos controles se efectúan en Hospital de día, en el mismo edificio del Hospital Tauli de Sabadell.

LAS PRUEBAS

2007-02-12T10:59:00.002+01:00

El mismo día al Gerard, se le pone una vía intravenosa a fin de poder administrarle la medicación, a la mañana siguiente esta vía se obstruye y después de intentar volver a ponérsela de nuevo con resultado negativo y no por falta de intentos del personal de planta del hospital , que siempre actuaron de forma correcta y precisa.
En la misma noche se accede a introducirle una 'sonda naso-gástrica', para proseguir con el tratamiento. Esta medida en un principio será temporal, con el pensamiento de una vez acabado con el tratamiento podérsela quitar, no obstante Gerard, deberá de llevarla durante bastante tiempo (Abril'05).
En el tiempo del ingreso Gerard, deja de comer por si solo, a consecuencia de su hipotonía, con lo cual debemos de administrarle la alimentación por dicha sonda. Durante las semanas siguientes, se siguen haciendo las innumerables pruebas (análisis de sangre, analíticas de orina, cultivos, Rx, y un largo etc., etc.....), algunas de estas pruebas ya han sido cursadas por su pediatra Dr.Romera, pues es el quien empieza a observar que nuestro hijo es algo 'hipotoníco', todas ellas con resultado negativo, hasta llegar el día que se le toma una muestra del cabello, en que se le observan una forma 'ensortijada' y frágil', es a partir de este momento cuando se decide que el día 2/12/04 se le ha de hacer una "Resonancia", para poder determinar donde esta el mal, durante dicha prueba Gerard se despierta , con lo que esta no se puede hacer. Al cabo de una semana se pide una segunda "Resonancia" (10/12/04) en esta ocasión si se le consigue hacer,( 12:30 horas ) ... esta misma tarde (16:00 horas) se confirma que a Gerard algo le ocurría. Su Neuro-pediatra Dra.Escofet, nos da la fatal noticia....., Gerard padece una de las denominas 'Enfermedades-raras', que ha falta de una prueba para su total confirmación, muy posiblemente sea la llamada "Enfermedad de Menkes" sin tratamiento efectivo, pues todavía esta enfermedad se sigue estudiando, lo único que se conoce que puede funcionar y esta en fase de pruebas es el "Histidinato de Cobre "., y que nosotros lógicamente accedemos para hacerle el tratamiento bajo supervisión del hospital.
En este punto, nos iremos a casa para pasar la Navidad..... , a fin de volver a mediados de Enero para comenzar con el tratamiento a seguir...

Nuestra experiencia con la Enfermedad [ El Comienzo ]

2007-02-12T10:54:00.005+01:00

Honestamente, no se como comenzar esta, nuestra historia, pero algo me dice que debe de ser asi.....
Mi nombre es Jesús Torres

Gerard, nació el 08/07/04 de parto natural, aunque fue prematuro con 36,3 semanas de gestación y con un peso de 1,930 Kg., pasando a neonatos nada más nacer, hasta cumplir los 14 días de vida.
En este tiempo Gerard no era diferente a cualquier niño de su edad, sin embargo no tardo muchos días en aparecer los síntomas de 'algo no iba del todo bien'.
A los 27 días, Gerard, tiene que ser visitado en Urgencias del Parc Tauli de Sabadell, por fiebre de 38.3, dándose de alta una vez controlada esta.
En fecha 19/11/04, debemos de volver al hospital con fiebre alta, donde quedaremos ingresados, para poder averiguar el por que se estas inexplicables subidas de temperatura corporal, donde se le empezara con un 'estudio-tratamiento, síndrome febril e hipotonía con retraso psicomotor', estas pruebas duraran hasta el día 23/12/04. (Hipotonía)

A los politicos

2007-02-12T10:34:00.000+01:00

Sr: Josep Rull i Andreu, una gran persona con un gran corazón y la única que desde su ámbito laboral ( política), ha intentado que a Gerard se le pudiese ofrecer todo lo que necesitaba desde las instituciones que nos representas para que nosotros no tuviésemos que ahogarnos más económicamente, y que desgraciadamente no pudo conseguir nada.

!!!!! GRACIAS Y ADELANTE !!!!

+ agradecimientos

CORPORACIÓ PARC TAULI

2007-02-12T00:55:00.002+01:00

Seguro que nos olvidamos de incluir alguno de vuestros nombres, pero tener en cuenta que no nos olvidamos de vuestra profesionalidad, cariño, preocupación y sobre todo de vuestra amabilidad, mostrando en todo momento amor y respeto hacia nuestro tesoro y como no, hacia todos lo que componemos esta familia ( padres, abuelos, tíos, etc).
Siempre os llevamos en nuestro corazón y nuestras mentes.
A camilleros, secretarias, recepcionistas, vigilantes, enfermer@s , médicos, personal de limpieza, etc.

!!!!! GRACIAS ¡¡¡¡¡¡¡¡

+ agradecimientos

CIRUGIA INTERVENCIONISTA

2007-02-12T00:55:00.001+01:00

¡¡¡¡ Parte del equipo de profesionales de Cirugía intervencionista !!!

Mónica Aliaga, ¿Que podemos decir de ti...? Simplemente darte las GRACIAS por tu cariño, comprensión, amor, y como no... ternura hacia nuestro "gordo" .
¿Y a ti Meritxell, que podemos decirte , si no hay palabras para expresar nuestro agradecimiento por todo lo que habéis hecho por el " Peke", por nosotros y como no .... por toda la familia?. GRACIAS
.... A toda la familia que compone este equipo medico del que es responsable el Dr. Falco, MUCHISIMAS GRACIAS y disculparnos, si en algún momento os hemos incordiado.

+ agradecimientos

ESPECIALITAS

2007-02-12T00:54:00.000+01:00

¡¡¡ Representación de los Especialistas que han tratado a Gerard !!!

+ agradecimientos

AGRADECIMIENTOS

2007-02-12T00:18:00.000+01:00

No hay suficientes palabras para expresar todo nuestro agradecimiento hacia vosotr@s.
Desde aquí os damos a todos las GRACIAS por todo que estáis haciendo por nuestro Gerard y por toda la familia.

*Corporació Parc Tauli

*Personal de Prematuros

*Especialistas Médicos

*Enfermeras y auxiliares de planta

*UCI. Pediatríca

*Cirugía Intervencionista

*Pediatras y Enfermera

*A los Políticos

UCI PEDIATRÍCA

2007-02-12T00:12:00.000+01:00

¡¡¡¡¡¡ Representación U.C.I. Pediátrica !!!!!!

+ agradecimientos

PERSONAL DE PREMATUROS

2007-02-12T00:10:00.000+01:00

¡¡¡¡¡¡¡ Representación del personal de Prematuros !!!!!!!

+ agradecimientos

2ª INFECCIÓN DE ORINA

2007-02-12T00:08:00.005+01:00

Después de varios días acudiendo al hospital, para poder determinar de donde proviene unos puntuales dolores que, en nuestra humilde opinión y observando a Gerard, deben de ser muy fuertes, pues él al acabar de darle el dolor queda agotado, con ganas de querer dormir.
El martes día 30/01/07 la Dra.Colomer, pide una 'Ecografia' a fin de encontrar el foco de tanto dolor, durante esta la Dra.Duran, observa que en el riñón derecho se empieza a generar algo de calcificación, pero no cree que sea este el causante del dolor. Jueves 1/02/07 a petición de su Neufrologo el Dr.Rojo, quedaremos ingresados para recogida de orina 24 horas, a Gerard esta se le hace a través de la 'Vesicostomia', (por eso debemos de hacerla en el hospital), aprovechando este ingreso se le pide también una analítica de sangre, pudiendo regresar a casa el Sábado, pues los resultados de la orina no estarán hasta el Lunes o Martes, ante la posibilidad de sufrir una infección, comenzaremos a tomar antibiótico antes de los resultados y sera 'Augmentine' , a fin de tratar lo más pronto posible este.
El lunes llamaremos al Dr.Rojo, para comentarle que los dolores siguen persistiendo, y es el quien nos prescribe el darle 'Nolotil', para aliviar estos pinchazos. No sera hasta el Miercoles cuando nos dan los resultados de las pruebas, y a pesar del tratamiento que ya se inicio, los resultados nos dicen que Gerard tiene una importante infección de orina, debiendo cambiar el antibiotico antes descrito por otro más fuerte, pues el anterior no hace la función que precisamos, en este caso pasamos a 'Denvar' durante 10 dias.

A L@S ENFERMER@S Y AUXILIARES DE PLANTA HOSPITALARIA

2007-02-12T00:08:00.004+01:00

¡¡¡¡ Gran parte de los profesionales !!!!!

* Comenzando por Magda Davi, ella es la culpable de que durante los ingresos hospitalarios de Gerard, nos encontremos como en nuestra propia casa.¡¡¡ MOLTES GRACIES!!!!

* Angels 'Pascualina' (enfermera), con su dulce voz " Ullets Blaus, que tal estas Gerard ?".

* Pedro (enfermero)," hola, que hacéis por aquí ? Te veo muy bien Gerard, o no papis ?".

* Concha (enfermera), ella siempre tan respetuosa," como estáis ?, y a continuación, ¿ va todo bien ? ".

* Mónica (enfermera), " hola Gerard, cuanto tiempo...., que grande estas!!!!".

* Aurora (enfermera), " que tal ?, bueno... luego os traigo un cafecito, vale?".

* Maite (enfermera), " a mi no me digas eso... vale?, pues ya esta!!!!".

* Juana (enfermera), siempre procurando no molestar, lleva una linterna para no despertar mientras duerme.

* Cristina (enfermera), ella siempre tan seria "Que tal, como estáis ?".

* Cristina M.'Cristinilla' (enfermera), " que estas viendo Gerard?.... Ahh!!!! es la Edad de Hielo, a mi me gusta mucho la del caballito, la has visto ??(imita el sonido de un caballo al trote, y Gerard se rie....)".

* Yolanda (auxiliar), "bueeeeeeeno, ahora vengo,vale??".

* Antonia (auxiliar),"que hacéis por aquí?.... Un achuchón y ya esta".

* Araceli (auxiliar)," hasta la hora del café, masticando chicle". No cambies!!!!

* Eva (auxiliar), ¡¡¡¿¿¿ otra vez por aqui !!!??? ¡¡ Anda dame la pagina, que no se donde lo apunte!!!

* Lucre (auxiliar), Con ese cuerpo tan grande que da hasta miedo, sin embargo, lo tierna que eres !!!!

* Pepi (auxiliar), Pausada, transmitiendo en todo momento, tranquilidad !!!!

* Isa (auxiliar), " Ahora vosotros descansar, ya le doy yo el biberón".

* Montse (secretaria), Ella es la responsable de que a Gerard no le falte el material que precisa.

***A todos vosotros y a los que no logramos recordar vuestro nombre en estos momentos.

¡¡¡¡¡ MUCHISIMAS, GRACIAS !!!!!

+ agradecimientos

PEDIATRAS Y ENFERMERA

2007-02-12T00:08:00.001+01:00

A Raquel Muñoz, ella es nuestra enfermera/amiga, que nos atiende, nos consuela y nos da todo su cariño y que sin lugar a dudas lo haces de corazón.
Tú Raquel, siempre estas en nuestras mentes, y Gerard te lleva en su gran corazón.

Al Dr, Romera, usted fue la primera persona que gracias a su gran conocimiento médico, sospecho a los tres meses de vida que a Gerard algo le estaba ocurriendo, y desgraciadamente así fue.....
Al Dr. Dani, estuvo poco tiempo visitando a Gerard , pero siempre con su corazón en la mano y su gran virtud en saber en todo momento las palabras de apoyo y consuelo que precisamos....

A todos vosotros GRACIAS POR TODO !!!!

2ª TRANSFUSIÓN de SANGRE

2007-02-11T15:34:00.002+01:00

07/02/07, acudimos nuevamente al hospital después de haber mantenido conversación telefónica con el doctor de la planta, al que le comentamos que Gerard sigue padeciendo molestias y que a primera hora de esta mañana a tenido unos leves vómitos oscuros.
A la llegada a urgencias, se decide hacer una nueva analítica de sangre y tratamiento de protección estomacal, al cabo de unas horas Gerard, sufre un nuevo vomito, seguidamente tiene un cambio radical de su estado general, rapidamente se le debe de 'transfundir sangre',( sus plaquetas han bajado considerablemente y tememos por su salud ).
Pasaremos a UCI Pediatría, a fin de tener mejor controlado el tema, donde estaremos durante 36 horas, para posteriormente ir a planta hospitalaria. A los 2 días tenemos conversación con los especialistas médicos en la que acordamos en consenso, que Gerard no debe de tener más actuaciones agresivas, y por el contrario en lo posible si tenerlas paliativas, pues su estado actual hace sospechar lo que nadie deseamos.
El día 10/02/07 nos vamos para casa para poder estar más sosegados, nada más llegar a la puerta Gerard nos sorprende gratamente, se ríe a carcajadas como habitualmente hace cuando regresamos del hospital (es como una señal de que aquí no ha pasado nada). Y nosotros creemos que así a sido, a cambiado totalmente su estado, actualmente esta como siempre o mejor (15/02/07).

Todos esperamos que así sea.

PRESENTACION

2007-02-11T10:14:00.000+01:00

* QUIENES SOMOS

* QUE PRETENDEMOS

CONTACTAR

2007-02-11T09:27:00.000+01:00

Desde aquí te ofrecemos la posibilidad de poder ponerte en contacto con otras familias que están pasando por situaciones similares.

* Familia con hijo que padece la "Enfermedad de Menkes" Familia:Torres-Pérez

* Famila con hijo que padece el "Síndrome de Menkes" Familia:Villalba-Garcia

* Grupo de Familias en Yahoo (solo tienes que registrarte)

INFORMACION SOBRE LA ENFERMEDAD

2007-02-11T08:47:00.002+01:00

Desde estos títulos puedes obtener toda la información que a nosotros tanto nos ha costado encontrar, y que te ofrecemos para que no tengas que pasar tantas horas buscándola. Deseamos que te sea útil, si no es así hazmelo saber en el siguiente Email [pincha aquí]

* Por que se denominan "Enfermedades-Raras"

* La "Enfermedad de Menkes"

* El Descubridor "Dr.Jonh Menkes"

* El Creador de la Medicación "Dr.Bibudhendra Sakar"

* Investigador "Dr.Julian Mercer"

* Investigador "Dr.Stephen Kaler"

* El Tratamiento con "Histidinato de Cobre"

* Ultimo articulo publicado sobre la "Enfermedad de Menkes"

LINKS de ORTOPEDIAS

2007-02-11T08:34:00.001+01:00

Desde este espacio te ofrecemos la posibilidad de acceder a las ortopedias para visionar y comprobar el material del que podemos precisar.

Solo tienes que pinchar encima del nombre, para entrar.

* Supace

* Mediatric

* RehaGirona

* La Ortopedia

* Ortopedia en Casa

* Sunrise Medical

* Instituto Técnico Ortopédico

* Centro para la Autonomía-Personal

* Adaptación de Vehículos

La Canción preferida de GERARD

2007-02-06T17:00:00.001+01:00

Shaila, te canta una canción......

2007-01-29T12:44:00.000+01:00

Vuélvete la Luna - MUSICA.COM

Respuesta del Presidente del Gobierno de España

2007-01-16T23:03:00.000+01:00

De: gabinete@presidencia.gob.es
Enviado el: jueves, 02 de agosto de 2007 0:00

Para: JESUS TORRES
Importancia: Alta
Por indicación del Presidente del Gobierno, contesto al escrito que le ha dirigido en relación con la Ley de Promoción de la Autonomía Personal y Atención a las Personas en Situación de Dependencia, y le agradezco su confianza al escribir y describirnos la situación en que se encuentra su hijo Gerard.
La aprobación de la Ley 39/2006 de 14 de diciembre, de Promoción de la Autonomía Personal y Atención a Personas en Situación de Dependencia (Ley de Dependencia), configura el Sistema de Autonomía y Atención a la Dependencia (SAAD) como cuarto pilar del Estado del Bienestar, tras el Sistema Nacional de Salud, el sistema educativo y el sistema de pensiones, que fueron desarrollados en la década de los ochenta.
Hasta ahora, la atención que recibían las personas dependientes recaía sobre todo en su familia, y muy especialmente en las mujeres. Con el sistema de Dependencia, el Estado garantiza a las personas mayores y a las personas con discapacidad que no se pueden valer por si mismas, un nuevo derecho de ciudadanía en España, universal, subjetivo y perfecto: el derecho a ser atendidas por el Estado, que podrá ser exigido administrativa y jurisdiccionalmente.
Con el sistema de Dependencia el Estado garantiza a las personas mayores y a las personas con discapacidad que no pueden valerse por si mismas, un nuevo derecho de ciudadanía en España, universal, subjetivo yperfecto: el derecho a ser atendidas por el Estado, que podrá der exigido administrativa y jurisdiccionalmente.
Deseo significarle que el concepto de Dependencia que recoge la Ley, conlleva la necesidad de atención de otra u otras personas, o precisar de ayudas importantes para realizar las actividades básicas de la vida cotidiana por razones ligadas a la falta o a la pérdida, entre otras, de la autonomía intelectual.
El desempeño de las actividades básicas de la vida diaria no sólo requiere la capacidad de ejecución física, sino también la mental. En la realización de las tareas intervienen muchos factores como el nivel de comprensión de la realidad, el razonamiento, la voluntad de actuar, la seguridad para el que la realiza y para los demás, etc.
La dificultad y la necesidad de ayuda que suponga la realización de las citadas actividades en su entorno habitual quedan recogidas en la valoración del grado de dependencia de acuerdo con el baremo estatal, acordado por el Gobierno y las Comunidades Autónomas en el Consejo Territorial de la Dependencia el pasado 22 de enero que cuenta con el respaldo del Consejo Nacional de la Discapacidad de ONGs, el Comité Consultivo del Sistema de Dependencia y con el Dictamen favorable del Consejo de Estado. En relación con ese grado, obtendrán o no, al igual que el resto de las personas, la protección que establece la Ley y, en su caso, el Programa Individual de Atención adecuado a sus necesidades.
Con fecha de 20 de abril de 2007 el Consejo de Ministros ha aprobado por Real Decreto, este baremo estatal. Este Instrumento de valoración establece una clasificación de niveles de autonomía personal y de necesidad de supervisión y/o apoyo para actividades con el objetivo de determinar el grado y nivel de dependencia de los ciudadanos.
Además, se incluye también el instrumento de valoración específico para menores de 3 años. Para ellos, el baremo comparará el nivel de autonomía de un menor en relación al habitual en otra persona sana de la misma edad. El instrumento de valoración en estos casos establece tres grados de dependencia, al igual que lo hace el instrumento general, aunque sin niveles en cada grado, y regula revisiones de oficio a los 6, 12, 18,24 y 30 meses. A los 36 meses los menores sería evaluados de acuerdo al baremo general.
Quiero señalarle, que el procedimiento para el reconocimiento de la situación de dependencia, se inicia a instancia de los ciudadanos ante los servicios sociales de las Comunidades Autónomas. El reconocimiento del derecho será expedido por la Comunidad Autónoma correspondiente y tendrá validez en todo el Estado.
Antes de finalizar el ejercicio de 2007, se prevé que todos los ciudadanos que se encuentren en situación de gran dependencia serán beneficiarios del Sistema de Dependencia.
Por otro lado, deseo informarle de que el órgano evaluador será el que determine el Programa Individual de Atención al dependiente, y las prestaciones que podrá incluir dicho Programa serán las siguientes:
-Servicio de Prevención de la situación de dependencia.

-Servicio de Tele-asistencia.

-Servicio de ayuda a domicilio.

-Servicio de Centro de Día y de Noche.

-Servicio de Atención Residencial.

La Ley también prevé prestaciones económicas, vinculadas a la contratación del servicio que requiera el beneficiario y, en el caso de grandes dependientes, para contribuir a la contratación de una asistencia personalizada durante un número de horas. En casos excepcionales el beneficiario podrá optar por ser atendido en su entorno familiar, y su cuidador recibirá una compensación económica, debiendo para ello darse de alta en la Seguridad Social.
En cuanto al apoyo a cuidadores, conlleva programas de información, formación, y períodos de descanso para los cuidadores no profesionales encargados de la atención de las personas en situación de dependencia.
Además, aquellas personas que opten por contratar un seguro privado de dependencia obtendrán beneficios fiscales.
El Real Decreto 614/2007, de 11 de mayo, tiene como objeto establecer la regulación del nivel mínimo de protección aportado por la Administración General del Estado al Sistema para la Autonomía y Atención a la Dependencia. Este nivel mínimo será financiado íntegramente por la Administración General del Estado.
Por su parte, le comunico que el Real Decreto 615/2007, de 11 de mayo, regula la inclusión en la Seguridad Social de los cuidadores no profesionales. De igual modo, se prevé la aplicación a los no profesionales de programas de formación y acciones formativas, y se recoge su financiación mediante un tipo reducido de cotización.
En su proceso de elaboración, este Real Decreto se ha sometido a consulta del comité Consultivo, del Consejo Estatal de Personas Mayores, del Consejo Nacional de la Discapacidad y del Consejo Estatal de Organizaciones ni Gubernamentales de Acción Social y se ha recibido el informe del Consejo Territorial del Sistema de Autonomía y Atención a la Dependencia.
El Real Decreto especifica, que podrán asumir la condición de cuidadores no profesionales de una persona en situación de dependencia, su cónyuge y sus parientes por consaguinidad, afinidad o adopción, hasta el tercer grado de parentesco, así como que la administración competente podrá excepcionalmente permitir la existencia de cuidadores no profesionales por parte de una persona del entorno del dependiente que, aún no teniendo el grado de parentesco señalado en el apartado anterior, resida en el municipio de la persona dependiente o en uno vecino, y lo haya hecho durante el período previo de un año, cuando la persona en situación de dependencia tenga su domicilio en un entorno caracterizado por insuficiencia de recursos públicos o privados acreditados, la despoblación, o circunstancias geográficas o de otra naturaleza que impidan o dificulten otras modalidades de atención
También, señala que los cuidadores no profesionales quedarán incluidos obligatoriamente en el campo de aplicación del Régimen General de la Seguridad Social y en situación asimilada al alta, mediante la suscripción del convenio especial regulado en este Real Decreto. La suscripción del convenio especial no precisará de la acreditación de período de cotización previo, y se especifica en que casos no existirá obligación de suscribir convenio especial.
La cotización a la Seguridad Social, así como la correspondiente a las acciones formativas, ser asumida directamente por convenio con la Tesorería General de la Seguridad Social por la Administración General del Estado.
Si desea más información sobre el tema tratado, puede solicitarla en el número de teléfono 900 40 60 80.
Reiterando nuevamente el agradecimiento por su confianza, reciba un cordial saludo.

José Enrique Serrano Martínez. Director del Gabinete de la Presidencia del Gobierno

Petición personal al Presidente del Gobierno de España

2007-01-16T22:55:00.005+01:00

From: JESUS TORRES <torrespuy@gmail.com>Date: 25-ene-2007 18:33Subject: Petición Personal To: jlrzapatero@presidencia.gob.es

SALUDOS CORDIALES!!!!!!
En primer lugar déjenos darle las gracias por la atención al atender este correo.
Nos dirigimos a usted, después de no obtener respuesta alguna de las instituciones que nos hemos dirigido y sin poder tener acceso de la dirección-electrónica del Sr. Josep Montilla , actualmente Presidente de la Generalitat de Catalunya, al que nos hubiese gustado enviarle este e-mail.
Somos una familia de Terrassa ( B. C.N. ) ; mi nombre es Jesús Torres , el de mi pareja Mª José Pérez y el de nuestro hijo Gerard , quien padece una de las llamadas 'Enfermedades-raras' más concretamente la denominada "Enfermedad de Menkes" saber más.
Gerard tiene actualmente 30 meses de edad , se le diagnostico la enfermedad a los 5 meses y medio ( Diciembre '04) , momento en el que mi pareja dejo de trabajar para ponerse al cuidado de Gerard , pues necesita atención especifica las 24 horas de día , yo en este momento estoy de baja laboral al encontrarnos con varios problemas añadidos , a mi pareja se le ha practicado una intervención por un problema en un codo, etc.,etc.....
Como ya le hemos comentado anteriormente nos hemos puesto en contacto con varias instituciones de la Generalitat , por poner algún ejemplo , con el ICASS , la consellera de Sanitat y alguna más y ante la no por respuesta ( han tenido la gentileza de no contestar) , nos hemos dirigido a usted .
No es nuestra intención el pedir limosna por la enfermedad que padece nuestro hijo , pero no nos queda más remedio que pedirle el favor de que revisen la nueva Ley de Dependencia , para los casos más concretos , y no hagan su uso por igual para todas las personas que lo precisan , creemos que posiblemente hay casos que necesitarían prioridad ante la gravedad de las necesidades.
No quisiéramos robarle más tiempo al atender este correo por lo que le adjuntamos en ( PDF), el grado de Discapacidad , el ultimo informe de alta-hospitalaria , y el resumen del informe medico hasta Octubre'05 de nuestro tesoro ,para que tenga usted conocimiento de la causa .
Gerard ,por ponerle algún ejemplo, al tener efectuada la intervención de la vejiga (Vesicostomia) , tiene un gasto medio mensual de 300 euros, entre pañales y productos para su cuidado , amen de más medicación que precisa por su enfermedad, que lógicamente sale del sueldo de sus papas. Tenemos una ayuda otorgada por el INSS , de 48 euros/mensuales.....

Sin otro particular y deseando no haberle molestado en ningún momento, se despide con afectuoso abrazo.

Familia TORRES-PEREZ
Móvil. 607 52 46 35
Passeig Lluis Muncunill 40 1º 3ª
08225 TERRASSA ( B.C.N.)
torrespuy@gmail.com

Leer la Respuesta, pincha aqui

PETICIÓN Y RESPUESTA AL PRESIDENTE DE ESPAÑA

2007-01-16T21:46:00.002+01:00

Ahora si que es momento de hablar sobre la desesperación que tenemos que sobrellevar las familias que sufrimos alguna de las denominadas "Enfermedades Raras", y como consecuencia de ello también nos vemos en la obligación de pedir que se revise la "Ley de Dependencia", ya que como podemos comprobar ahí algunas lagunas que cubrir, y por supuesto como el dicho Español; las cosas de palacio van despacio.( Tengan a bien observar las fechas de los documentos).

*** Petición personal al Sr. José Luis Rodriguez Zapatero

*** Respuesta del Gobierno de España

QUE PRETENDEMOS

2007-01-10T17:07:00.000+01:00

Pretendemos divulgar dentro de nuestras posibilidades, toda la información que tenemos relacionada con la "Enfermedad de Menkes" , para que las personas que padezcan esta 'enfermedad', tengan una base del conocimiento de esta, y no se encuentren en la situación que nos hemos encontrado nosotros. Deseamos dar a conocer la 'desesperación', que estamos pasando por la incapacidad de dar alguna solución a este tipo de enfermedades. Y sobre todo, dar muchos ánimos a las familias que la puedan padecer.

QUIENES SOMOS

2007-01-10T17:03:00.000+01:00

Somos una familia anónima, de las miles que hay con algún familiar sufriendo alguna de las llamadas "Enfermedades-raras", y en nuestro caso en concreto, quien la padece es nuestro hijo GERARD, y padece la denominada "Enfermedad de Menkes".

HISTIDINATO de COBRE

2006-09-16T18:36:00.000+02:00

SERVICIO DE FARMACIA
A Coruña, Diciembre de 2000

INFORME COMPLEMENTARIO PARA LA SOLICITUD DE HISTIDINATO DE COBRE COMO "MEDICAMENTO DE USO COMPASIVO" EN UN PACIENTE DIAGNOSTICADO DE SINDROME DE MENKES.

La enfermedad de Menkes (o enfermedad del cabello ensortijado) es un proceso neurodegenerativo progresivo que se hereda con carácter recesivo ligado al cromosoma X. La incidencia se estima en 1:50.000 – 100.000 nacimientos. El 90% de los pacientes fallece a los dos años de edad.

Estos pacientes parecen normales al nacimiento pero sufren un rápido deterioro neurológico. Los síntomas comienzan a los pocos meses de vida y consisten en hipotermia, hipotonía, convulviones mioclónicas generalizadas, atrofia óptica y un retraso mental intenso. Destacan las dificultades para la alimentación que impiden al niño ganar peso.

La cara es peculiar con mejillas mofletudas y sonrosadas y cabello ensortijado, frágil y descolorido. El estudio microscópico del cabello muestra varias alteraciones, como tricorrexis nudosa (fracturas en el tallo del pelo) y pili torti (cabello retorcido).

Los niveles séricos de cobre y ceruloplasmina son bajos, probablemente por un déficit en la absorción y el transporte del cobre a través del intestino. Los síntomas se atribuyen a una deficiente actividad de los enzimas dependientes de cobre (lisil oxidasa, citocromo C oxidasa, dopamina ß- hidroxilasa, tirosinasa y superóxido dismutasa). Las alteraciones neuropatológicas comprenden vasos cerebrales tortuosos debidos a defectos de la íntima, degeneración focal de la sustancia gris e intensas alteraciones del cerebelo con desaparición del estrato granuloso interno y necrosis de las células de Purkinje.

La administración de cobre es el único tratamiento que parece prolongar la superviviencia de los pacientes. Sherwood et al 1989 encuentran excelentes resultados con la administración subcutánea de histidinato de cobre en 2 pacientes. El histidinato de cobre es probablemente la forma en la que el cobre atraviesa la barrera hematoencefálica, encontrándose presente de forma natural en el plasma, siendo un importante transportador de cobre . Otras sales como sulfato de cobre o cobre-EDTA no producen mejoría clínica en estos pacientes.

La administración de histidinato de cobre en los primeros meses de vida, parece ser efectivo para aumentar la esperanza de vida de estos pacientes. Solo se considera un tratamiento paliativo, ya que aumenta la esperanza de vida entre 3 y 13 años. Las dosis utilizadas en los distintos estudios oscilaron entre 50 a 150 µg/Kg/día de cobre elemental ( en forma de histidinato de cobre), administrado una vez al día por vía subcutánea.

A continuación recogemos diversos estudios sobre la enfermedad de Menkes y el tratamiento con histidinato de cobre:

J. Kreuder et al en 1992 describieron el caso de un paciente con enfermedad de Menkes. A la edad de 6 semanas tenía crisis convulsivas, que inicialmente respondieron a fenobarbital. Posteriormente no respondieron a primidona, fenitoína y clonazepam. Desarrolló síntomas como letargia, hipotonía muscular severa, vómitos. A la edad de 10 semanas hipotermia, hipopigmentación, tricorrexis nudosa, y una semana después bronconeumonía. Los niveles de cobre y ceruloplasmina fueron bajos, y el cobre excretado se incrementó.

La suplementación con cobre se inició a la edad de 13 semanas, con inyecciones subcutáneas de histidinato de cobre:

	Edad (antes del tto.)		Duración del tto. (meses)					Menkes no tratado	Valores normales
	10 semanas	13 semanas	1,5	3	6	12	16	Menkes no tratado	Valores normales
Cu-his (µg/día)	-	-	300	450	450	450	500	-	-
Cu en suero (µM)	1,7	0,3	10,4	20,3	23,5	23,1	29,8	6,91	11-24
Ceruloplasmina((µM)	0,3	0,3	1,3	2,5	2,3	2,4	2,4	0,8	1,2-2,4

A los pocos días de iniciar la suplementación con cobre, se observó una mejora de la actividad motora, tono muscular y vigilancia. A las dos semanas se observó un descenso en el número de convulsiones, siendo tratadas con primidona y clonazepam. También se redujo el número de vómitos. Hubo un incremento en el crecimento, así como una mejora a nivel neurológico y en el electrocardiograma.

A la edad de 19 meses el paciente falleció debido a sock séptico por infección urinaria fulminante.

Concluyen que el tratamiento con histidinato de cobre en la enfermedad de Menkes es un tratamiento paliativo.

B.Sarkar et al describen su experiencia durante 17 años en la enfermedad de Menkes. Entre 1976 y 1993 ingresaron en el Hospital for Sick Children (Toronto) siete pacientes con enfermedad de Menkes y todos fueron tratados con inyecciones diarias subcutáneas de histidinato de cobre a dosis de 50 a 150 µg de cobre elemental/Kg/día. En todos los casos los niveles de cobre y ceruloplasmina volvieron a la normalidad a las 2-3 semanas del comienzo del tratamiento. Excepto en un paciente los niveles se mantuvieron en el rango normal

Dos pacientes evolucionaron bien neurológicamente, aunque tuvieron mayores problemas no neurológicos atribuibles a la enfermedad de Menkes. Ambos pacientes eran intelectualmente normales, y no tuvieron convulsiones. En ambos casos el tratamiento con histidinato de cobre se inició antes de 1 mes de edad.

Los otro 5 pacientes iniciaron el tratamiento a los 2-7 meses de edad. Estos 5 tuvieron deterioro neurológico progresivo pero no parecía influido significativamente por el tratamiento con histidinato de cobre.

Concluyen que el histidinato de cobre parece efectivo para prevenir los problemas neurodegenerativos en al menos algunos pacientes con enfermedad de Menkes cuando el tratamiento es iniciado a muy temprana edad.

J. Christodoulou et al en 1997 describen el caso de 4 pacientes a los que se administró histidinato de cobre, en los que se realizó un seguimiento entre 10 y 20 años.Como consecuencia del tratamiento temprano con histidinato de cobre, los pacientes tuvieron desarrollo intelectual normal o cercano a la normalidad, pero

En la siguiente tabla se describen los resultados del tratamiento:

	Paciente 1	Paciente 2	Paciente 3	Paciente 4
Inicio Cu-His	3 meses	18 meses	1mes	2dias
Retraso intelectual	No	Si	No	Si (leve)
Defectos neurologico	No	Ataxia, Apraxia	No	No
Defectos óseos	Si	No	Si (leve)	Si
Hipotensión postural	SI	Si (leve)	Si (leve)	SI
Diarrea crónica	Si	No	Si	Si
Edad actual *	20 años	18 años	Exitus 10 años	10

* En el momento de la publicación

En base a la bibliografía consultada, se puede concluir que el tratamiento del síndrome de Menkes depende de dos.phpectos fundamentales:

Diagnóstico temprano de la enfermedad, antes de que se produzcan lesiones cerebrales irreversibles.
Administración de cobre parenteral, bajo la forma de histidinato de cobre, para que se libere a nivel cerebral y se encuentre disponible para los enzimas dependientes de este elemento.

El Histidinato de cobre no se encuentra comercializado en España, y debe de ser elaborado como fórmula magistral a partir de L-Histidina y Cloruro de Cobre.

BIBLIOGRAFIA:

J. Kreuder et al. Clinical and biochemical consaquences of copper- histidine therapy in Menkes disease. Eur. J Pediatric 1993;152: 828-832.
B. Sarkar et al. Copper- histidine therapy for Menkes disease. J.Pediatr 1993; 123: 828-30.

Christodoulou J, et al. Early tratment of Menkes disease with parenteral cooper-histidine: Long term follow-up or four treated patients. Am J Med Genet.1998; 76:154-164

Tratado de pediatría. 14 edición. 1992. Ed. Interamericana Mc Graw- Hill.
Sherwood G, Sarkar B, Sass K. Copper histidinate therapy in Menkes disesase: prevention of progresive neurodegeneration. J Inherit Metab Dis 1989;12 (supl 2): 393-96 (Abstract).

Informes

ENFERMEDAD de MENKES

2006-09-16T18:31:00.000+02:00

Menkes, Enfermedad de

Sinónimos:

Cobre, ligado al cromosoma X, Déficit de
Transporte del Cobre, Enfermedad del
Cabello Crespo, Enfermedad del
Tricopoliodistrofia
Cabello Acerado Enfermedad del

Código CIE-9-MC: 759.8

Vínculos a catálogo McKusick: 309400

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

La enfermedad de Menkes es una enfermedad genética del metabolismo del cobre de comienzo prenatal (antes del nacimiento). El cobre se acumula en cantidades excesivas en el hígado, pero existe una déficit de cobre en la mayoría de los restantes tejidos del organismo. Los cambios estructurales afectan al pelo, cerebro, huesos, hígado y arterias.

El transporte del cobre está alterado en dos enfermedades, la enfermedad de Wilson y la enfermedad de Menkes. El cobre es un metal, que forma parte de un importante número de enzimas (sustancia protéica capaz de activar una reacción química definida), la función del cobre es esencial en la trasferencia de electrones en una serie de rutas metabólicas críticas del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal).

El metabolismo debe mantener un equilibrio entre el suficiente aporte de cobre necesario para mantener sus funciones y la eliminación del exceso que resulta tóxico para el organismo. En la enfermedad de Menkes los niveles séricos de cobre y ceruloplasmina son bajos, probablemente por un déficit en la absorción y el transporte del cobre a través del intestino. Los síntomas se atribuyen a una actividad deficiente de los enzimas dependientes de cobre (lisil oxidasa, citocromo C oxidasa, dopamina ß- hidroxilasa, tirosinasa y superóxido dismutasa).

Fue descrita por primera vez, en 1962, por John H. Menkes. Se estima una prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) de 1/50.000 a 1/100.000 nacidos vivos.

Clínicamente se caracteriza ser niños que parecen normales al nacimiento, pero que a los pocos meses de vida sufren un rápido deterioro neurológico con hipotermia (descenso anormal de a temperatura), hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), convulsiones mioclónicas (espasmo muscular rítmico e involuntario) generalizadas, atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) óptica y retraso mental intenso, con grandes dificultades para la alimentación que impiden al niño ganar peso, se acompaña de repliegues de la piel, especialmente en el cuello, occipucio prominente, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), retraso del desarrollo, hipopigmentación y cabello descolorido, escaso y ensortijado.

No existe tratamiento curativo de la enfermedad, el tratamiento con histidinato de cobre ha demostrado ser eficaz en algunos casos, en la prevención del deterioro neurológico, sobre todo si se comienza a tratar en el periodo neonatal o preferiblemente fetal. El tratamiento debe mantenerse de por vida. Siendo esta enfermedad mortal, si no se trata.

El gen que determina la enfermedad de Menkes se localiza en el cromosoma 13 y codifica la enzima transportadora de cobre ATP7A, la proteína codificada por el ATP7A se ha localizado en el aparato de Golgi (estructura celular encargada de secreción de proteínas y de la fabricación de lisosomas y peroxisomas, usados para la digestión intracelular y el metabolismo lipídico).

Se hereda como un rasgo genético recesivo ligado al cromosoma X (Xq12-q13).

Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Febrero-2004

Direcciones URL de interés:

Información médica. Informe complementario para la solicitud de histidinato de cobre como medicamento de uso compasivo. (Idioma español)
Información médica. (Idioma español)

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas. (ASEREMAC)
Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591
FAX : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
Domicilio : C/ Serrano 140
Localidad: 28006 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587
FAX : 913941592
WEB : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org

AVISO IMPORTANTE

Los datos que se proporcionan UNICAMENTE tienen carácter informativo. En ningún caso la información debe utilizarse con fines diagnósticos ni de tratamiento. No pretende sustituir a la información que le pueda dar su médico. El contenido de esta página puede cambiar sin previo aviso, ya que se pretende mantener la información acerca de estas enfermedades tan actualizada como sea posible.

ENFERMEDADES-RARAS

2006-09-16T18:24:00.000+02:00

Enfermedad rara

De Wikipedia, la enciclopedia libre

Saltar a navegación, búsqueda

Según la definición de la Unión Europea, enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o enfermedad poco frecuente, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.

Ciertas enfermedades con más del 5/10.000 de individuos afectados se incluyen también entre las enfermedades raras, dado que las subpoblaciones de esta condición pueden ser menores que la prevalencia estándar. Alrededor de 30 millones de europeos están afectados por enfermedades raras (2003), calificación que merece aquellas en las que el número de afectados es inferior a 185.000, cifra que en España se reduce a 20.000.

En la literatura médica se han descrito entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, y se estima entre 4.000 y 5.000 el número de ellas para las que no existe tratamiento curativo.

Tabla de contenidos

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Listado que apunta hacia páginas en inglés [editar]

El listado de enfermedades raras ha sido tomado del recurso de dominio público en http://ord.aspensys.com/diseases.asp y apuntan hacia páginas en inglés (hasta que sean traducidas al castellano).(ver en: Sistema de Información de enfermedades raras. Instituto Carlos III.A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y
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Organizaciones continentales y mundiales [editar]

Bibliografía [editar]

Referencias [editar]

Direcciones de interés (España) [editar]

Enfermedades poco comunes - El portal de salud pública de la Unión Europea

Federación Española de Enfermedades Raras FEDER

Organismos públicos:
- Centro Estatal de Referencia de Atención Socio-Sanitaria a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos

   Información: http://www.diariomedico.com/midm/documentosps/centroburgos250106.pdf
 Página web: http://www.seg-social.es/imserso/

Asociaciones y entidades sin ánimo de lucro:
- Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas. (ASEREMAC)

   Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
 Localidad : 28040 Madrid
 Provincia : Madrid
 Teléfono  : 913941587, 913941591
 FAX       : 913941592

- Asociación para las Deficiencias que afectan al Crecimiento y al Desarrollo. (ADAC)

   Domicilio : C/ Enrique Marco Dorta 6
 Localidad : 41018 Sevilla
 Provincia : Sevilla
 Teléfono  : 902195246, 954989889
 FAX       : 954989790
 correo-e  : a.d.a.c@telefonica.net
 WEB       : http://www.geocities.com/HotSprings/Villa/4521/

- Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos

   Domicilio : C/ Serrano 140
 Localidad : 28006 Madrid
 Provincia : Madrid
 Teléfono  : 913941587
 FAX       : 913941592
 WEB       : http://www.fundacion1000.es/

- Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

    Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
  Localidad : 41018 Sevilla
  Teléfono  : 954 98 98 92
  FAX       : 954 98 98 93
  Correo-e  : f.e.d.e.r@teleline.es
  Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
  WEB       : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

- European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

    Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
  Localidad:  75014 Paris
  Teléfono :  00 33 1 56 53 53 40
  FAX      :  00 33 1 56 53 52 15
  Correo-e :  eurordis@eurordis.org
  WEB      :  http://www.eurordis.org

- Asociación Madrileña para el Síndrome de Prader-Willi (AMSPW)

   Domicilio : C/Las Naciones 15, 4º Iz
 Localidad : 28006 Madrid
 Provincia : Madrid
 Teléfono  : 914352250
 Correo-e  : amspw@amspw.org
 WEB       : http://www.amspw.org

Nota: si conoce algún dato de su país sobre enfermedades raras, por favor introdúzcalo aquí. Gracias.

Véase también [editar]

Obtenido de "http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_rara"

Categoría: Enfermedades raras

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RESONANCIA

2006-09-16T18:19:00.000+02:00

Resonancia magnética nuclear

De Wikipedia, la enciclopedia libre

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Imagen del cerebro humano obtenida por resonancia magnética .

La resonancia magnética (MRI, del inglés: MAGNETIC RESONANCE IMAGING) es un fenómeno físico basado en las propiedades magnéticas que poseen los núcleos atómicos. La RM permite alinear los campos magnéticos de diferentes átomos en la dirección de un campo magnético externo. La respuesta a este campo externo depende del tipo de núcleos atómicos por lo que esta técnica puede utilizarse para obtener información sobre una muestra.

La resonancia magnética hace uso de las propiedades de resonancia aplicando radiofrecuencias a los átomos o dipolos entre los campos alineados de la muestra y permite estudiar la información estructural o química de una muestra. La RM se utiliza también en el campo de la investigación de ordenadores cuánticos. Sus aplicaciones más frecuentes se encuentran ligadas al campo de la medicina, la bioquímica y la química orgánica.

Véase también [editar]

Espectroscopia de resonancia magnética

Enlaces externos [editar]

Commons

Commons alberga contenido multimedia sobre Resonancia magnética nuclear.
En Medlineplus puedes encontrar más información sobre Resonancia magnética nuclear
Herramienta Didáctica para el Estudio de los Principios Físicos de la Imagen por Resonancia Magnética
e-MRI: interactive course about MRI physics (Flash player required)

Obtenido de "http://es.wikipedia.org/wiki/Resonancia_magn%C3%A9tica_nuclear"

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HIPOTONÍA

2006-09-16T17:34:00.000+02:00

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Hipotonía

Contenido:
Imágenes Nombres alternativos Definición Consideraciones generales Causas comunes	Cuidados en el hogar Se debe llamar al médico si Lo que se puede esperar en el consultorio médico Referencias

Imágenes

Hipotonia

Sistema nervioso central

Nombres alternativos Volver al comienzo

Disminución del tono muscular; Flacidez; Bebé hipotónico

Definición Volver al comienzo

Es la disminución del tono muscular. Los bebés que padecen esta afección parecen flácidos y se siente como si fueran "muñecos de trapo" al cargarlos.

Consideraciones generales Volver al comienzo

La hipotonía es a menudo un signo de una anomalía preocupante y puede sugerir la presencia de una disfunción del sistema nervioso central, trastornos genéticos o trastornos musculares.

Los bebés hipotónicos descansan con sus codos y rodillas extendidas flácidamente, mientras que los bebés con tono normal tienden a tener los codos y las rodillas flexionados. Igualmente, el control de la cabeza puede ser deficiente o ausente en el niño con flacidez, por lo que su cabeza puede caer hacia un lado, hacia atrás o hacia adelante.

A los bebés con tono normal se los puede levantar con las manos de los padres colocadas bajo las axilas, mientras que los bebés hipotónicos tienden a deslizarse entre las manos de los padres a medida que tratan de levantarlos.

Causas comunes Volver al comienzo

Síndrome de Down
Miastenia grave
Síndrome de Prader-Willi
Kernicterus (daño cerebral debido a una ictericia severa; las causas pueden abarcar incompatibilidad Rh)
Ataxia cerebelosa congénita
Distrofia miotónica (un tipo de distrofia muscular)
Botulismo infantil
Disautonomía familiar (Síndrome de Riley-Day )
Síndrome de Marfan
Distrofia muscular
Acondroplasia
Trisomía 13
Sepsis
Síndrome de Aicardi
Enfermedad de Canavan
Hipotiroidismo congénito
Hipervitaminosis
Enfermedad de Krabbe
Síndrome de Menke
Leucodistrofia metacromática
Acidemia metilmalónica
Raquitismo
Atrofia muscular de la columna vertebral tipo 1 (Werdnig- Hoffman)
Enfermedad de Tay-Sachs
Reacción a una vacuna
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Phelen-McDermid (síndrome de la canceladura 22q13)

Cuidados en el hogar Volver al comienzo

Se debe tener especial cuidado al levantar y cargar un bebé hipotónico para evitar causarle lesiones.

Se debe llamar al médico si Volver al comienzo

Se debe llamar si el niño parece estar "flácido", especialmente si previamente parecía tener control muscular normal.

Lo que se puede esperar en el consultorio médico Volver al comienzo

Se elabora la historia familiar y la historia médica del niño, a la vez que se lleva a cabo un examen físico. La mayoría de los problemas asociados con hipotonía también causan otros síntomas que, tomados en conjunto, sugieren un problema en particular.

Algunas preguntas de la historia clínica pueden ser:

¿Cuando notó por primera vez que el bebé parecía flácido?
¿Fue esta condición evidente en el nacimiento?
¿Se desarrolló la condición súbita o gradualmente?
¿Se ha notado alguna vez un patrón en el comportamiento, es siempre lo mismo o empeora en ciertos momentos?
¿Cómo actúa exactamente el niño?
¿Presenta flacidez generalizada o sólo en ciertas áreas?
¿Qué otros síntomas están presentes?

El examen físico probablemente abarque una revisión detallada de la función del sistema nervioso y muscular. Los exámenes diagnósticos varían dependiendo de la causa de la hipotonía que se sospeche.

Referencias Volver al comienzo

Yeh PC, Kipp MA. A case of Moebius syndrome in association with Klinefelter syndrome. Ophthalmic Genet. 2002 Sep;23(3):185-9.

Actualizado: 5/12/2006 Versión en inglés revisada por: Daniel Rauch, MD, FAAP, Director, Pediatric Hospitalist Program, Associate Professor of Pediatrics, NYU School of Medicine, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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